关于脊髓空洞如何起源及进展的研究结论并不统一，目前还存在一些争议。早期研究认为，伴发的脊髓空洞症为“交通性脊髓空洞症”，但后续的研究否定这一说法，认为小脑扁桃体或动脉搏动导致封闭的蛛网膜下腔内的脑脊液进入脊髓，进而形成脊髓空洞症。

正常情况下，脑脊液从颅内的基底池流到顺应性更好的椎管内，以补偿脑动脉容量在心室收缩期的增加。然而，在合并Chiari I型畸形的脊髓空洞症的患者中，小脑扁桃体下疝阻碍脑脊液通过枕骨大孔，所以在心室收缩期时，脑动脉容量增加致使颅内脉冲压力波和大脑搏动波增强，此压力通过小脑扁桃体活塞状的运动以放大的脉冲压力波形式传递给脊髓蛛网膜下腔。脊髓蛛网膜下腔脉压升高，驱动脑脊液通过血管周围间隙进入脊髓，形成脊髓空洞；同时作用于脊髓，随心动周期产生脊髓空洞内液体的纵向振荡，促进脊髓空洞的进展。同样的机理也可解释在与脊髓蛛网膜下腔梗阻相关的脊髓空洞患者中，在脊柱较低节段水平脑脊液在脊髓蛛网膜下腔内的流动受到阻力，随心脏搏动产生的压力波迫使脑脊液从脊髓蛛网膜下腔进入脊髓内形成脊髓空洞。

Ref: Heiss JD , etal. Neurosurgery. 2019 Feb 1;84(2):457-468. doi: 10.1093/neuros/nyy072.