1，病史：现病史：饮食、运动情况、智力、视力、生长缓慢的时间等；家族情况，父母身高，孩子出生史、既往疾病及用药史；
2，体格检查：包括面容、身材比例，及心脏听诊、腹部查体，第二性征发育情况检查等。
3，实验室检查：①血尿常规，血生化、甲状腺功能、血糖；②胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3检测；③生长激素激发试验；④骨龄；⑤头颅垂体MRI检查（看脑垂体大小及有无占位性病变）；⑥染色体检查；⑦腹部、肾上腺B超检查，子宫卵巢B超等。

为什么要做这么多检查？这些检查都有什么用呢？

1，血尿常规、血生化、血糖、甲状腺功能等：检查是否有慢性疾病、甲状腺功能减退等引起的矮小症；如果肝功、血糖有异常提示要慎用或禁用生长激素，因为生长激素要通过肝脏代谢，会加重肝脏负担。

2，生长激素（GH）检测：青春期前小儿垂体生长激素的分泌在1d内呈不规则的间断性分泌，除夜间睡眠1－2h后有分泌高峰外，其余大部分时间水平值很低，其分泌受睡眠、饮食、运动、药物等的影响。临床上通过观察GH激发试验后GH的峰值变化，作为诊断GH分泌是否异常的一种主要手段。

3，激发试验：①运动筛查试验：适用于门诊初步筛查，儿童运动可以是：快走15min、快跑5min、跳绳、爬楼梯等，使运动后心率达到120次/min以上，患儿出汗至大汗淋漓，取静脉血，检测GH水平。
②生长激素药物激发试验：适用于住院患儿确诊试验，住院行精氨酸-可乐定、胰岛素－左旋多巴等生长激素激发试验。

结果判断：
任何一次激发GH峰值<5ng/mL，诊断完全性生长激素缺乏症；
GH峰值5~10ng/mL，诊断部分性生长激素缺乏症；
GH峰值≥10ng/mL，为生长激素正常。

4,胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）检测：IGFBP-3与IGF-1是情同手足的好兄弟，结合血液中90%以上的IGF-1，起着护送IGF-1的保镖作用，当IGF-1被护送到目的地后，IGFBP-3则与其分手，以使IGF-1充分地帮助小朋友们长个子。

可见IGF-1是长个子的源动力，而IGFBP-3则是源动力的保护剂。他俩都听师傅——生长激素的话。由于生长激素是个夜猫子，只在夜晚才跑到循环血液中，并且还不耐性子，只在血液中呆一会儿就跑开了，而IGF-1/IGFBP-3这对好兄弟就乖巧多了，他们长期坚守在血液循环一线。因此，医生为查找小朋友不长个子的原因或用来监测生长药物疗效时，需要检测IGF-1与IGFBP-3项目。

5,骨龄片：矮小儿童，首先需对左手腕掌指进行X线照片（骨龄片），以了解骨龄，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度（如果骨骺闭合，则再无治疗可能）和生长潜力。

6,染色体、核磁共振：女孩还要查染色体以排除“先天性卵巢发育不全（特纳综合症）”，极个别男孩也可能需要检查染色体。一般都需要检查脑垂体磁共振（MRI）或CT，以排除垂体肿瘤等不适合应用生长素的因素。

腹部B超检查需要空腹，女孩子宫卵巢B超需要憋尿。
另外：矮小症合并特殊情况儿童需要进一步完善基因芯片检查等。