试管婴儿技术始于1978年，至今已经有36年的历史，在整个发展经历中技术不断在革新与提升，现在已经发展到了第三代试管婴儿(PGS/PGD)技术。目前PGS、PGD这两种技术已开始用于第三代试管婴儿胚胎之前植入前检查。那么什么是PGS和PGD技术呢？两者之间又有什么区别呢?

       PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，该技术旨在胚胎植入着床前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的染色体结构和数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

       PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，该技术可在胚胎植入子宫前对其进行基因检测，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，以避免胎儿患有相关遗传疾病。目前该技术能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。

       这两种技术均可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。尽管如此，但两者还是有不同之处，其最主要的区别是：PGS是一种遗传学筛查，而PGD则是一种遗传学诊断。

       PGS：正常情况下，精子或卵子含有来自父亲或母亲一方的单倍染色体，两者结合后，精子和卵子中的单倍染色体相互混合，形成一个含有二倍染色体的合子，即受精卵。许多因素会影响该过程的正常进行，从而导致染色体异常的发生。染色体的异常会直接影响胚胎的发育成熟，最终导致胚胎停育而引发流产。即便胚胎能够存活到自然分娩，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，该技术可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。在受精卵发育至囊胚(培育第5天)阶段时，即可通过该技术进行检测。

       PGD：基因是单条染色体上的某个DNA片段，如果基因发生某种异常，就可能使得儿童罹患某些特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、蚕豆病，猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

       无论是PGD还是PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，江西省妇幼保健院辅助生殖中心现已获国家批准试运行这两项技术，我们也将不断提升本中心的实验技术，为广大患者提供优质的医疗服务和精密的医疗技术。