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乐乐出生时医生家长认为其实女孩子,但是到了青春期乐乐身体不发育,家长担心孩子健康出了问题,就带着孩子来医院检查,经过详细的检查,医生判断乐乐是性发育异常,基因检测后确诊为5α-还原酶缺乏症的孩子,外生殖器的表现为严重的会阴型尿道下裂,和女性外生殖器相类似,但是有正常的男性性腺,就是常说的“蛋蛋”隐藏在体内了,从本质上来说乐乐是个男孩子。
什么是5α-还原酶缺乏症?
5α还原酶缺陷症是由于5α还原酶缺陷,睾酮不能转变为双氢睾酮所致,是一种家族性常染色体隐性遗传病。
早期诊断对患儿性别的决定十分重要,对具有一定大小阴茎的患者应做男孩抚养,因青春期后可发育为正常男性。
对外生殖器畸形者,可做整形,修补尿道下裂。外阴表现为女性者、手术变性有困难者应按女性抚养,睾丸切除术是必要的,以免青春期男性化,并给予女性激素补充治疗以提供第二性征发育。
同时会阴型尿道下裂是比较严重的尿道下裂,尿道外口的位置位于会阴区,这样称之为会阴型的尿道下裂。会阴型尿道下裂,往往伴有其他的一些畸形,由于畸形更加严重,很多情况下出生以后会当成女性来抚养,但实际上他是一个男孩子,只是发生了更严重的尿道下裂。
尿道下裂国际标准手术时间是6到18个月,这个时间段手术长大后没有患病和手术创伤意识,而且患儿的恐惧几乎为零,手术恢复快,便于护理,不影响身体正常发育。对于重型尿道下裂患者需要考虑分期手术,所以建议尽早手术,给二次手术留有充足的准备时间。
尿道下裂手术难度大,涉及到很多学科的知识,其中就有小儿外科、泌尿外科、男科、医学整形等学科。对手术医生的技术、经验的要求都是非常高,所以家长要找在治疗尿道下裂这方面专业有经验的医生给孩子治疗。
吕向国医生坐诊信息:上海交通大学医学院附属仁济医院(东院),周五下午男性尿道疾病专病门诊
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