2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类首次运用分子参数结合组织学的方式对肿瘤进行分类。首创用分子技术诊断中枢神经系统肿瘤，肿瘤完整的诊断应包括组织病理学名称和基因特征，在逗号后以遗传特性作为形容词。如弥漫性中线胶质瘤，H3K27M突变型。

新版分类将弥漫性中线胶质瘤，H3K27M突变型作为一个新的、独立的亚型纳入弥漫性星形细胞瘤中。

该病的肿瘤细胞可广泛浸润邻近或远处的脑组织。约10%的DIPG患者缺乏核分裂象、血管内皮细胞增生和坏死等现象，组织学符合WHO2级。文献报道发生H3K27M突变的WHO2级和3级的中线胶质瘤患者生存期与WHO4级患者的生存期差异无统计学意义，故2016版WHO定义中不将核分裂象、血管内皮细胞增生及坏死等组织学特征作为诊断弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变的必要依据，并将其归为WHO4级。

但也有报道指出中线部位伴有H3K27M突变的毛细胞星形细胞瘤(WHO1级)、间变型室管膜瘤(WHO3级)等表现出较好的临床生物学行为和较长的生存期。还有报道指出非中线部位也可存在H3K27M突变，但该作者并不认为非中线部位伴有H3K27M突变的胶质瘤可以定义为WHO4级。

临床表现、影像学特点、肿瘤组织学形态及分子病理特征，笔者认为，发病年龄、发病部位、是否呈浸润生长以及是否存在H3K27M突变，是诊断H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的重要依据,而组织学分级不能作为诊断的唯一指标

目前H3K27M的检测方式主要有两种，一种是免疫组化，另-种是对活组织样本进行DNA提取和基因扩增后实时定量PCR。两种方式各有利弊。

综上，以星形细胞分化为主、发生于中线部位的胶质瘤如伴有H3K27M突变,大多预后差，WHO分级定为4级。而伴有H3K27M突变的中线部位其他形态胶质瘤和非中线部位胶质瘤，不应单纯依靠基因突变就将其定义为WHO4级，应整合临床表现、组织学形态及基因改变等信息进行综合判断。

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