儿童孤独症的具体病因目前并不是很明确，可能与生物学因素、心理因素等多种因素有关。生物学因素主要包括以下几个方面：
1、遗传因素：研究发现2%-5%的孤独症患儿同胞患儿有孤独症，6%-24%的孤独症患儿同胞存在认知障碍和或言语发育障碍。并有有关染色体的异常与孤独症的关系。
2、脑器质性因素：研究发现孤独症患儿中，存在围产期不利因素的比例明显高于正常儿童，这些不利因素包括：母孕高龄、先兆流产、病毒感染、药物滥用、羊水胎粪污染、难产、低体重儿、宫内窘迫、出生窒息等。
3、神经生化因素：研究发现五羟色胺、多巴胺的失衡与儿童孤独症之间的关系密切。
4、免疫性因素：研究发现部分孤独症患儿T淋巴细胞、B淋巴细胞及辅助T细胞数量减少，抑制性-诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性降低。