产检一次没落下,为什么还是生出了畸形儿
2018年07月19日 【健康号】 十安健康     阅读 8643

产检一次没落下,为什么还是生出了畸形儿

        

 

有这样的事例,想必看新闻的时候 你们也看过:

 

重庆一位女士,顺产生下一个宝宝;但不幸的是宝宝一只手上长了6个手指头。

 

长沙的一位孕妇产检的时候彩超显示正常,但宝宝生下来确实兔唇。

 

看到这里孕妈们不禁疑惑了:“做的这写产检都白做了吗?”“B超彩超都是糊弄人的吗?”“

为什么产检一次没落下,最后还会生出个畸形儿?

 

人是一部非常精密的机器,人有46染色体,每条染色体上都包含很多很多的基因信息,其中,每条染色体上有一个DNA分子。人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对。若干个碱基组成一个基因。

 

精子和卵子在分裂和组合的过程中,碱基可能发生很多种类突变和错误搭配,所以组装过程中会有成千上万种的错误。

 

大错误的组装,受精卵直接不能发芽或早期流产;有的细小的错误并不表现为表观的异常,让人类感觉不到异常;还有的中等程度的错误,可能在孕期检查的时候被发现,比如21三体或唇腭裂等畸形,或出生后肉眼发现或检查发现。比如多指,结构改变不明显先天性心脏病先天性甲状腺功能减退,等等。

 

根据世界和中国近10年的统计数据,每年出生缺陷的比例在5.6%左右。 每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。除了大家表面看的见结构的异常, 如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常, 出生缺陷还包括 功能或代谢异常,如盲、聋、哑、甲状腺功能底下等功能的异常。

 

第三代试管婴儿基因筛查PGS/PGD技术,可以对23对染色体进行细胞遗传学检查,可对一百多种遗传疾病做出准确的判断,准确率达到99.9%,直接保证了胚胎的质量,剔除异常囊胚,保证植入女性体内的囊胚基因健康,提升了着床成功率,避免缺陷新生儿的出生。

 

将胚胎培育到第五天囊胚阶段,再进行PGS/PGD遗传学疾病的筛查和诊断,因为此时已经形成的囊胚结构极其稳定,生命力旺盛,体积更大,着床率更高,并且该囊胚是否存在染色体异常都已经能够显现出来,所以能更准确判断婴儿的健康情况。

 

PGS/PGD能筛选那些疾病?

 

目前,世界上已知的遗传性疾病高达4000多种,在泰国试管婴儿PGS/PGD技术之前,很多家庭只能选择不育,或冒着风险生下可能患病的孩子,遗传性疾病自此代代延续。

 

泰国试管婴儿PGS/PGD技术能筛查对于许多种族相关和家族相关的遗传病,如镰状细胞贫血、囊性纤维症、地中海贫血症、泰萨二氏症、唐氏综合症、肌肉萎缩症、神经纤维瘤病、血友病或者其他出血性病症、精神发育迟滞、神经管畸形、自主神经障碍等。

 

患有以上遗传性疾病的夫妇。很容易生育染色体不正常的婴儿或者流产,但是泰国试管婴儿PGS/PGD技术通过移植前的筛查,能有效的避免这些情况,生下健康宝宝。

十安健康星星提醒:对于遗传性疾病携带者和患者来说,选择泰国试管婴儿PGS/PGD,既是对下一代负责,也是对自己的未来负责。


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