TS二三事-张建萍
2024年01月25日 【健康号】 关注儿童生长发育健康     阅读 1269

TS二三事-张建萍

关于特纳综合征二三事

造成孩子身材矮小的原因较多,除了常见的遗传因素和营养因素之外,病理性因素更加值得注意。特纳综合征的发病率并不高,但却是导致女孩身材矮小的罪魁祸首之一,其危害性很大。

一、什么是特纳综合征

特纳综合征也就是先天性卵巢发育不全综合征,是一种与染色体异常有关的先天性疾病。由于父亲的精母细胞染色体没有及时分离,导致孩子体内的x染色体部分或全部缺失,有时会表现为结构异常,孩子也因此患上特纳综合征。患儿的智力发育程度各不相同,但寿命一般不会受影响。

二、特纳综合征的症状

1.生长发育不良

特纳综合征对儿童的身高发育有很大影响,会导致患儿身材矮小,呈现幼稚状,最终成年后身高通常不足140公分。多数孩子在儿童期生长情况较为正常,但随着时间推移,会慢慢表现出生长发育迟缓。智力可能不会有明显下降,但与同龄人相比还是要差一些。

2.躯体异常

大多数患儿会出现特殊面容,如发际线很低、耳朵位于低位,甚至伴有畸形,可出现角形嘴和高额拱,并有眼睑下垂、斜视等现象。

3.性功能未发育

患儿的生殖器发育通常不完善,第二性征也不完整,无阴毛或腋毛。青春期之后多半会有原发性闭经,少数患儿可能会来月经,但月经量很少,乳房可能不发育或仅有轻度发育。

三、特纳综合征的治疗

1.生长激素治疗

多数特纳综合征患儿都会出现身材矮小,改善这种现象的有效方法就是注射生长激素。需要在早期用药,如长时间等待后再治疗,身高很难追赶,想改善成年后身高并不容易。若能在早期用药,身高可以追赶同龄人。有研究表明,未应用生长激素治疗的特纳综合征患儿成年后身高大都在1米40以下,若及时用药治疗,成年后身高可达1米50以上。建议在患儿4岁左右用药,开始用药治疗的时间越早,效果通常会越明显。

2.激素替代治疗

患上特纳综合征以后,儿童可能会出现性腺发育异常,如到10岁时乳房仍然没有发育,12岁时未有月经初潮,这种情况下需进行激素替代治疗。可选用补佳乐一类的雌激素,合理用药后可以促进体内激素水平升高,进而诱导乳房发育,甚至能重建人工周期。不过在用药之前需确保身高达到一定高度,一般都是在12岁以后用药。

 


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