血友病是一组先天性凝血因子缺乏，致出血性的疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子Ⅺ缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

今天我们主要来说说由于缺乏凝血因子Ⅷ（血友病A）的隐性遗传性疾病：

  血友病A最显著的特点是自发性出血或轻微创伤后过度出血，通常从婴幼儿时期即有出血倾向。出血累积的部位有：

1、关节出血是最具特征性的表现，常常为自发性。局部表现为肿胀、压痛、皮温增高、活动受限。一旦出血停止，血液在几天或数周内被重吸收，关节活动恢复正常。反复的关节出血或血液吸收不全可致滑膜炎，最终导致永久性关节破坏、关节活动受限、临近肌肉萎缩，出现跛行性残疾。

2、皮下或肌肉内血肿：大块瘀斑·皮下和肌肉内血肿是血友病A的常见临床表现。出血多位于筋膜腔隙和深部肌肉组织。大的血肿科引起局部重要结构的压迫；颈部及喉部血肿可能会引起呼吸道阻塞或窒息。

3·腰部和腹膜后血肿：该部位血肿除引起相应压迫症状外，可出现剧烈腰痛·腹痛或腹膜炎的症状与体征。

4·胃肠道和泌尿生殖道出血：表现为上消化道出血，黑便和血尿。

5·其他不胃出血：包括瘀斑·鼻出血·创伤或手术后出血不止等。颅内出血也有发生，一旦出现，常常呈致命性。