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在男性不育中,大多数是不明原因导致,在这些病人中,大部分表现为无精症,少精症。
研究表明一部分不明原因的不育主要与染色体数目和结构异常或精子发生相关基因突变有关。
对Y染色体上的基因研究证明: Y染色体上的微小缺失可以造成生精障碍,导致无精症或严重少精症,男性严重少弱精子症中约8%的患者是由于Y染色体微缺失导致的。
男性Y染色体长臂上有和精子发生至关重要的区域,为AZF区,分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。
目前对于AZFa区和AZFb区缺失,无有效治疗手段,无需进行不必要的药物或手术治疗,建议选择领养或供精。
若检出AZFc区缺失, 无精子症患者有希望通过睾丸活检来找到精子,严重少精症患者可考虑接受辅助生殖技术(ICSI)来生育后代,但Y染色体微缺失会垂直遗传给男性后代,最好选择植入前遗传诊断(PGD),选择女孩防止Y染色体微缺失的垂直传递。
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