前言 王先生从小就是大人们眼中的乖孩子，白白净净的长相，斯斯文文的也不惹事。可是，奇怪的是，王先生虽然已经到来谈婚论娶的年纪，就是不肯去谈女朋友，家里的长辈们怎么说都没有用；其实，王先生自己明白，他心里有个大大的疙瘩，自己竟然长了出来了乳房……

男生可以有胸大肌，但胸大就有点尴尬了；于是，王先生思来想去，还是决定到医院去寻求专科医生的帮助。

医生在检查后，最终给了王先生一个诊断：克氏综合征，英文名称为Klinefelter syndrome。

拿到这个诊断后，王先生懵圈了，本以为只是个体内激素紊乱长了乳房，怎么还查出个名字怪怪的毛病呢？

OK，我们来解读一下克氏综合征。

人类的一切，从身高到头发颜色，都是由我们的基因决定的。基因是掌握着我们身体的外观和运作方式的密码，基因被编组成染色体。

性染色体，也就是第23对染色体，决定我们是男性还是女性。通常，雌性有两条X染色体(XX)，雄性有X和Y染色体(XY)。

但在极少数情况下，如果男性的染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的核型是47，XXY，这是Klinefelter syndrome，也叫47，XXY综合征(XXY)。男性中这种病的发病率大约为千分之一左右。

多出来的这一条X染色体，会干扰男性的性发育，导致睾丸发育异常以及其它例如体毛稀少、肌肉弱等女性化的一些特征相应出现。

发育异常的睾丸外观小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，无精子发生，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使患者的乳房发育呈女性型乳房。

但并不是所有克氏综合征患者都会有所有的症状。甚至有些男性只有部分染色体受累及时（克氏嵌合体时，即46，XY / 47，XXY），也可能仅表现出部分类似克氏的症状，甚至从来没有意识到异常的存在。

克氏综合征一旦确诊后，雄激素替代治疗是首先考虑的。如果从男孩的青春期开始规范治疗，可以帮助一些典型的男性身体变化出现，例如面部须发的生长或更深沉的男性嗓音等。

但临床实际工作中，不少患者或家长未意识到这个问题，直到乳房发育已经很长时间了，才感觉可能哪里不对劲，这才诊断出来；往往这时候，乳房的发育已经不可逆了。

克氏综合征患者的乳房异常发育现象，会对他们的心理产生巨大压力；普遍表现出不同程度的羞怯和缺乏自信，很难结交朋友，或谈论感情问题等，导致逐渐远离社交活动。

除了心理辅导外，微创手术矫正去除异常发育的乳房，恢复男性的正常胸部体型特征，更是帮助克氏综合征患者们回归社会，拥有正常生活的重要医疗举措。

【临床案例】

【作者简介】

王永春医生

曾先后担任上海市医师协会整形外科分会委员，中国医师协会美容与整形分会全国青年委员，上海市中西医结合学会整形与美容专业委员会委员。

团队开展男性乳房发育(男性乳房肥大）矫正、腋臭及多汗症治疗、面部年轻化整形、体表肿瘤切除与整形修复以及其它整形外科项目诊疗。