常见遗传性耳聋致病基因检测分析、遗传咨询、再生育婚育指导 新华医院耳鼻咽喉头颈外科诊疗特色系列之六 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它控制着我们的生物学性状，并通过遗传被传递到后代之中。而相应基因突变也被遗传到下一代，遗传性耳聋就是因为耳聋基因突变导致。聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传因素作用。欧美和我国的统计都表明每1000名新生儿中会有1名重度听力丧失患儿，其中大多数属遗传性耳聋患儿。在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷造成对致聋因素易感性增加而致病。听力残疾占全国残疾人总数的33%，已经居首位。目前基因检测已经走进我国人民的生活。对耳聋相关基因进行检测，可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预，可以预防耳聋发生，减少悲剧的发生。 遗传性耳聋基因检测就好比是天气预报，它预测的是我们人体的健康风险。通过指导生活方式调整、指导生活环境选择、指导常规体检、指导安全用药，实现对健康有效的主动预防与干预，帮助受检者降低综合风险，同时科学的节省医疗开支，真正实现古人提出的“上医治未病”。2008年10月美国《时代》杂志评选当年“50项最重要的发明”，基因检测位居榜首。据报道，在美国每年有400—500万人进行基因检测和预防性干预。 科技越进步，应用越简单。规避疾病发生的危险因素，防止疾病发生,仅需一管静脉血做基因检测。做基因检测，比常规体检简单得多。 上海交通大学医学院附属新华医院自2008年起在上海率先推出耳聋基因检测及遗传咨询医疗服务，近年来已为逾万例受检者提供了耳聋基因诊断、产前诊断及婚育指导。 上海市残联组织遗传性耳聋致病基因检测工作，2012年起已在该市黄浦、静安、徐汇、长宁、普陀、闸北等11个区启动，将对育龄听障残疾人、有遗传性耳聋家族史等高危人群，开展遗传性耳聋致病基因免费检测。上海市遗传性耳聋致病基因免费检测针对人群为，上海市户籍，16周岁以上，且符合以下任意一项条件者：持有听力残疾人证的残疾人；听力正常，但父母一方为持证听力残疾人；听力正常，但其同胞为持证听力残疾人；听力正常，已生育先天性听力残疾子女，准备再次生育者。符合以上条件者，其配偶也可享受此项检测服务。该检测服务由上海交通大学医学院附属新华医院具体实施。 杨浦区红十字会与新华医院联合开展＂阳光启聪＂—杨浦区困难听力障碍少儿遗传性干预项目。针对杨浦区年龄在16岁以下，具有中度、重度以上听力障碍的少儿，在自愿参加的基础上对其开展常见遗传性耳聋致病基因的检测分析、遗传咨询、再生育婚育指导及临床针对性干预等措施。给予符合条件的杨浦区听力障碍少年儿童一次性补贴1800元，限额100人，额满为止。参见附件1（阳光启聪-杨浦区困难听力障碍少儿遗传性干预项目实施方案）。 新华医院同时常规向普通门诊患者提供临床遗传、临床基因检测、产前筛查与产前诊断等服务。让先进的遗传检测技术解决每一个家庭的实际问题是新华医院临床耳聋基因检测的目标。新华医院耳聋基因检测融诊断、检测、咨询、预防于一体，无论常见的抑或罕见的情况，都可以通过基因检测来寻找答案。 耳聋基因诊断对四种人群具有特别意义: 1 第一类是具有家族性耳聋病史，面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属。我们推荐以上人群在正式生育或结婚前，可考虑做一个常见耳聋基因突变的检查，以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变，新华医院可进一步提供产前诊断的服务，通过胎儿选择的方法降低出生缺陷的几率。 从这个意义上，耳聋基因诊断可有效地把聋病防治的时间提前到产前甚至婚前或恋前，从而有望为社会、家庭和个人减轻遗传性耳聋所带来痛苦和负担。我们为所有获得明确基因诊断的家庭提供产前诊断服务，无论出问题的是哪个基因；我们通过建立一个多层次的预防体系来预防耳聋的发生；我们力求将产前筛查扩展到常见单基因遗传病，从源头上避免悲剧的发生。 2 第二类是具有遗传性耳聋家族史背景的新生儿。在相当比例的遗传性耳聋病人中，听力损失可能呈迟发性发展，这些听力障碍在幼儿言语期之前不易被发现，如被忽视则可能造成言语功能的发育迟缓或障碍，严重时会影响到孩子的学习和表达。基因诊断可作为听力筛查的一个有效辅助手段，帮助确诊或预测这些潜在的早期听力障碍，从而保证这部分新生儿聋而不哑。 3 第三类是携带线粒体基因A1555G突变，对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性耳聋患者。如果母亲或母系家属中有药物性耳聋的病史，我们建议这类人群进行线粒体基因突变的检测，如发现可致聋的突变，应该尽量避免和药物性耳聋可能相关的一系列氨基糖苷类抗生素的使用。 4 第四类是耳聋的病人，通过耳聋基因诊断，可以明确病因。通过病因寻找，在科技进一步发展下，未来可能进行基因导入干预治疗或者预测人工耳蜗植入的疗效。 耳聋遗传咨询专病门诊： 时间：每周三下午 地点：新华医院门诊综合楼六楼，上海市控江路1665号 附件 “阳光启聪”——杨浦区困难听力障碍少儿遗传性干预项目实施方案 1 实施背景 上海交大医学院附属新华医院是市冠名红十字医院，设有“上海市儿童听力障碍诊治中心”，对确诊有听力障碍的少儿专业开展干预工作。 为了进一步展现党和政府对于困难听力障碍者的人道关怀，提高杨浦区的人口素质和生活质量，杨浦区红十字会与新华医院拟进一步加强合作，联合开展＂阳光启聪＂——杨浦区困难听力障碍少儿遗传性干预项目。本项目将针对杨浦区年龄在16岁以下，具有中度、重度以上听力障碍的少儿，在自愿参加的基础上对其开展常见遗传性耳聋致病基因的检测分析、遗传咨询、再生育婚育指导及临床针对性干预等措施，有效降低先天性耳聋及遗传性耳聋在杨浦区的发病率和致残率。 2 救助对象 1、在杨浦区参加上海市少儿住院互助基金，并在上海交大医学院附属新华医院治疗的0—16岁中度、重度以上听力障碍少年儿童； 2、名额限定为100人，额满为止。 3 救助标准 符合条件的杨浦区听力障碍少年儿童每人一次性救助1800元用于遗传性检测分析、咨询指导。 4 项目申请操作流程 1、由新华医院对在杨浦参加少儿住院互助基金的中度、重度以上听力障碍的少儿家庭进行宣传，发放《告知书》，对于16岁以下、自愿参加该干预项目的相关人员，向其发放《申请表》和相关医学证明。 2、申请对象将申请表及相关证明材料提交至杨浦区红十字会，由区红十字会对申请对象进行审核认定。 3、申请对象凭审核通过后的《申请表》、本人身份证或居住证，于指定时间（每月第3个星期六9：00-12：00）前往新华医院耳科学研究所聋病分子生物学实验室进行听力检查、病史调查和血液样本采集。 4、新华医院将在2个月内以邮寄形式向受助对象出具《常见耳聋基因检测报告》及《听力障碍常见致病基因信息卡》，对耳毒药物遗传易感性受检者发放《线粒体基因突变携带者及亲属用药指南卡》。 5、受助对象拿到检测报告后可于每月第3个星期六（9：00-12：00）前往新华医院耳科学研究所聋病分子生物学实验室接受遗传咨询和婚育指导。 6、新华医院每半年统计受助人数，并将申请表、门急诊医药费专用收据及检测结果等相关数据汇总给杨浦区红十字会，区红十字会核定受助人数后，以1800元/例标准向新华医院转拨相关干预费用。 7、项目到期后，新华医院提供一份汇总数据、干预效果和工作成果报告给杨浦区红十字会。 5 项目有效期 自双方合作协议签订之日起3年 杨浦区红十字会 上海交大医学院附属新华医院 2017年2月28日