下丘脑错构瘤是一种罕见的脑组织先天性发育异常，又称灰结节错构瘤。下丘脑错构瘤并非并非真正的肿瘤，它由大小不同的、似灰质样的异位脑组织构成。

一、诊断

       下丘脑错构瘤的诊断主要依据临床表现和影像学。幼儿或儿童出现性早熟，痴笑样癫痫，MRI示脚间池占位，增强后无强化，则首先考虑错构瘤的可能性。

二、其他辅助检查

       1、MRS  错构瘤的N 一乙酞基天门冬胺酸盐/血浆肌酐比率明显下降。

       2、脑电图  多表现为多导联或者全部导联同时出现的棘波。

       3、激素  性早熟的患者FSH，LH，雌激素及雄激素等激素常常增高。

三、手术适应症

       1、单纯性早熟者  <5岁，和三脑室底以蒂相连的或者链接的基底部比较窄。

       2、表现为癫痫  药物治疗无效者。

四、手术方式

       手术切除，常用的有以下几种入路：

       1、经翼点入路，适合下丘脑旁型的错构瘤。

       2、经胼胝体穹隆间入路，合适部分或完全突入到三脑室的错构瘤。

       3、内镜引导下切除。

五、随诊及术后治疗

       术后无需放疗、化疗，仅需定期复查磁共振。仍有癫痫发作者，需口服抗癫痫药物，并定期复查脑电图。