唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，也是人们常说痴呆儿。这种病是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，60%患儿在孕早期即流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。我国唐氏综合症出生率为1/600 --1/800。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。

哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群？

1、年龄越大风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍；或夫妻一方年龄较大的；

2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍；

3、家族中有先天愚型的先例；

4、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

5、受孕时，夫妻一方染色体异常；

6、妊娠前后，孕妇服用致畸药物；

7、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

8、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

具有以上情况的准妈妈，建议莫错过唐氏筛查。唐氏综合征筛查方法有：血清学筛查、胎儿颈部透明带超声（NT）、绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺、无创产前基因检测。

文章作者：唐都医院生殖医学中心 张振强