原创 唐氏综合征知多少
2019年04月25日 【健康号】 唐都医院生殖医学中心     阅读 13408

唐氏综合征知多少

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,也是人们常说痴呆儿。这种病是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,60%患儿在孕早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。我国唐氏综合症出生率为1/600 --1/800。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短,皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹,草鞋足, 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。

哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群?

1、年龄越大风险越大,孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍;或夫妻一方年龄较大的;

2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍;

3、家族中有先天愚型的先例;

4、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

5、受孕时,夫妻一方染色体异常;

6、妊娠前后,孕妇服用致畸药物;

7、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

8、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

具有以上情况的准妈妈,建议莫错过唐氏筛查。唐氏综合征筛查方法有:血清学筛查、胎儿颈部透明带超声(NT)、绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺、无创产前基因检测。

文章作者:唐都医院生殖医学中心 张振强

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中心成立于1999年9月,2005年通过国家卫生部评审,成为全军和陕西省首家获得国家卫生部准入的辅助生殖技术医疗机构,2014年8月,获得开展供精人工受精和胚胎移植前遗传学诊断与筛查技术。2015年顺
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