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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,也是人们常说痴呆儿。这种病是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,60%患儿在孕早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。我国唐氏综合症出生率为1/600 --1/800。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短,皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹,草鞋足, 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。
哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群?
1、年龄越大风险越大,孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍;或夫妻一方年龄较大的;
2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍;
3、家族中有先天愚型的先例;
4、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
5、受孕时,夫妻一方染色体异常;
6、妊娠前后,孕妇服用致畸药物;
7、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
8、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
具有以上情况的准妈妈,建议莫错过唐氏筛查。唐氏综合征筛查方法有:血清学筛查、胎儿颈部透明带超声(NT)、绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺、无创产前基因检测。
文章作者:唐都医院生殖医学中心 张振强
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