小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari畸形）北京大学人民医院神经外科范存刚

小脑扁桃体下疝畸形，又称Chiari畸形、Arnold-Chiari畸形（Arnold-Chiari malformation）、Arnold-Chiari综合征、阿-基畸形、基底压迹综合征等。

㈠   概述 Chiari畸形（小脑扁桃体下疝畸形）指小脑下蚓部或同时有脑干下部和第四脑室呈舌形或楔形向下凸出并越过枕骨大孔嵌入椎管内的先天性畸形。

㈡ 分型 根据畸形严重程度和疝入组织可分为四型

Ⅰ型 小脑扁桃体向下移位（疝）至枕骨大孔平面以下。

Ⅱ型 小脑蚓部、第四脑室、下位脑干疝至枕骨大孔平面以下，通常伴有脊髓发育不良。

Ⅲ型 小脑和脑干疝入上颈段脊膜膨出内。

Ⅳ型 小脑发育不良，无小脑下疝。

㈢ 病因

⑴   发育障碍学说。

⑵   牵拉学说。

⑶   医源性因素。

㈣ 临床表现

⑴   女性较男性多见，Ⅰ型多见于成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿，Ⅳ型多见于婴儿。

⑵   ChiariⅠ型畸形的成年人表现为脊髓空洞样的感觉障碍，眼球震颤，头痛，颈、肩或臂深部的灼痛觉，上肢和手的肌肉萎缩，痉挛性截瘫，球麻痹、舌肌纤维震颤和舌肌萎缩，吞咽困难和呼吸窘迫，脊柱侧凸；青少年表现为上肢或（和）下肢痉挛性力弱，脊髓空洞样感觉障碍，手和（或）上肢肌肉萎缩，躯干性共济失调，第Ⅻ对脑神经麻痹，脊柱侧凸。

⑶   ChairⅡ型畸形常见于合并脊膜膨出的患儿，在出生或生后2周内即出现喘鸣和缺氧者代表脑干受累，继之吞咽困难、进食从鼻反流和四肢瘫，应快速减压手术；儿童和青少年发病隐匿，可出现晕厥、眼球震颤、振动幻觉、后组脑神经麻痹，并常有脊髓积水、肢体力弱和强直。

⑷   ChiariⅡ型畸形的婴儿表现吸入性喘息，间断性缺氧，咽反反射消失，眼球震颤，颈后仰，哭声无力或消失，上肢痉挛性瘫痪、深反射亢进、肌张力增高，周围性面神经麻痹或轻瘫；儿童表现为眼球震颤，痉挛性四肢瘫或上肢力弱、肌张力增高、腱反射亢进，躯干性共济失调，反复发作的吸入性肺炎，咳嗽反射减弱或消失。

㈤ 诊断 根据上述典型临床表现，结合下述影像学检查可确诊。

⑴   X线 中间、前屈、后仰位摄片可见椎管扩大和寰枕区骨性畸形，脊髓阳性对比造影或气脑造影可显示小脑扁桃体下疝。

⑵   CT 可见第四脑室扩大、脑积水和骨异常等，薄层CT更易发现颈脊柱、枕大孔和斜坡的寰枕区骨畸形。

⑶   MRI 能清晰显示小脑扁桃体下疝及其程度、第四脑室位置、脑室大小、有无脑积水、有无脊髓空洞或积水等。

㈥ 治疗 不主张对无症状者进行预防性手术，有症状者应采取手术治疗，具体手术方法有单纯颅后窝减压术、空洞脊蛛网膜下腔分流术、后颅窝小骨窗减压+软脑膜下小脑扁桃体电灼/部分切除术+硬脑膜成形术等，其中以后颅窝小骨窗减压+软脑膜下小脑扁桃体电灼/部分切除术+硬脑膜成形术为主要治疗手段，对于脑积水引起者亦可通过脑室-腹腔分流术获得长期缓解。