原创 Turner综合征(先天性卵巢发育不全综合征)
2015年05月14日 【健康号】 倪政欣

       1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。

症状体征:

       1、身材矮小为本病最恒定的特征。

       2、智力低下

       3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。

       4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,子宫及输卵管小,卵巢呈条索状,卵母细胞和囊状卵泡常缺如,原发性闭经不育,阴毛稀少、阴道粘膜薄,无分泌物。

       5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。

       患儿血清雌二醇水平低,滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查,其核型有以下几种类型:

       ①单体型:45,X0,是最多见的一型,具有典型症状。

       ②嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX细胞为主,症状多数较轻,约20%可有青春期发育,月经来潮,部分可有生育能力,但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。

       ③X染色体结构畸变型:一条X染色体长臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),还有X等染色体,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。

第4掌骨变短。

沿第4和第5掌骨头划一切线,将与第3掌骨头相交(正常不相交)

提示x

您已经顶过了!

确认
''