1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。

症状体征
1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、智力低下。苏州市中医院放射科倪政欣
3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。
5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。

患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：
①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。
②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。
③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），还有X等染色体，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。

第4掌骨变短。
沿第4和第5掌骨头划一切线，将与第3掌骨头相交（正常不相交）