原创 强直性脊柱炎患者家族应查遗传基因
2019年09月19日 【健康号】 刘湘源     阅读 8682

强直性脊柱炎具有家族遗传倾向,好发于青少年男性,男女比例471。男性患者有半数最终会出现脊柱强直、驼背或直背,5%~10%的病人最终会发展为严重残废,丧失工作能力,甚至丧失生活自理能力,而多数女性强直性脊柱炎为轻型和良性过程,很少数患者会发展为残废。北京大学第三医院风湿免疫科刘湘源

一、遗传机率

男性强直性脊柱炎患者遗传给儿子的机率为12%,遗传给女儿的机率为5%;女性强直性脊柱炎患者遗传给儿子的机率为20%,遗传给女儿的机率为15%;男性强直性脊柱炎患者的兄弟患本病的可能性为9%,姐妹患本病可能性为5%;女性强直性脊柱炎患者的兄弟患本病的可能性为13%,姐妹患本病的可能性为9%。总体来看,女性患强直性脊柱炎概率低,但女性一旦患该病,则遗传给子女的机率要比男性高,且其兄弟姐妹的患病机率也比男性的兄弟姐妹的患病机率高。

二、易感基因

1.HLA-B27: 是强直性脊柱炎相关的易感基因,90%的强直性脊柱炎患者B27阳性,但并非有这个基因就会得强直性脊柱炎,因为普通人群中这个基因的阳性率是5%,而强直性脊柱炎的患病率远远低于这个数。

2.HLA-B60B60是次于B27的独立易感基因,B60(+)/B27(-)个体发生强直性脊柱炎的危险性增高,B60(+)/B27(+)个体比B60(-)/B27(+)患强直性脊柱炎的风险高36 倍。

3.HLA-DR:  不同国家的研究结果不一致,如意大利强直性脊柱炎与B27-DR2单倍型关联,芬兰的强直性脊柱炎与DR4关联,英国幼年强直性脊柱炎与DR7有关,日本并发虹膜炎的成人强直性脊柱炎与DR8 相关,挪威成人强直性脊柱炎与DR8 相关。中国尚无这方面的数据资料。

三、措施

1.结婚前了解男女双方的父母和兄弟姐妹:有无夜间腰痛、晨僵、足跟痛、下肢大关节炎和驼背等强直性脊柱炎征象,尽量避免夫妻双方均患强直性脊柱炎,因为夫妻俩一方患强直性脊柱炎,孩子患病机率为25%,而如果双方均患强直性脊柱炎,则孩子的患病机率增高到50%

2.可疑者可检查HLA基因(包括HLA-B27B60等):如果夫妻双方均带有同一个病的易感基因,影响到下一代的机率增高。如果以上以上易感基因阴性,则孩子的患病机率下降。孩子出生后,也应该抽血检查HLA基因。

3.防范:应减少肠道、尿道和上呼吸道感染等诱发因素,少吃被细菌污染的食物,防止腹泻、尿痛、尿频、发热和咳嗽等。一旦出现以上感染征象,及早使用柳氮磺吡啶等药物,既能消除炎症,也能阻止强直性脊柱炎的发病。定期到风湿科医生就诊检查,以免延误诊治。


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刘湘源
主任医师/教授
重庆两江新区人民医院
风湿免疫科
红斑狼疮(含狼疮肾炎),类风湿,强直性脊柱炎,痛风,硬皮病,多肌炎/皮肌炎,成人斯蒂尔病,... 更多
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