原创 3段婚姻,29次胎停,真凶竟然是......?
2020年12月24日 【健康号】 王金铭     阅读 8015

       复发性流产是指妊娠28周之前与同一伴侣连续发生2次或2次以上的胎儿丢失。复发性流产病因复杂,包括遗传因素、免疫失衡、内分泌异常、血栓前状态、子宫结构异常、生殖道感染、不良环境和心理等,但仍有许多病例无法找到明确的病因。最近英国伦敦大学的学者们对一位来自孟加拉国久居伦敦的女性进行了研究,这位女性现在46岁,有3段婚姻,与第一任丈夫胎停17次,与第二任丈夫胎停5次,与第三任丈夫胎停7次,总共29次,都发生在怀孕9周至11周。这位女性做了磷脂综合征、狼疮抗凝物、染色体核型等一系列病因学检查,并没有找到明确的病因。而这位女性的妈妈虽然有3次的晚期流产经历,但成功孕育了3个孩子,她和2个弟弟,2个弟弟呢,分别有2个健康的孩子。

        那为什么这名女性有29次胎停,而且原因不明呢?研究者们对这名女性进行了全外显子测序,发现了几个可能相关的致病基因,其中有FKBP4基因。FKBP4基因,又名FKBP52,能够编码免疫亲蛋白FK506结合蛋白4。研究者们同时对100例亚洲习惯性流产患者和120例欧洲白人习惯性流产患者进行了测序技术,发现亚洲病人中含有FKBP4基因,而欧洲白人病人不含有这个基因。紧接着,研究者们进行了细胞实验和动物实验对FKBP4基因进行了功能验证。实验结果更加印证了FKBP4基因可能与胎停相关,特别是在亚洲人群中。

参考文献:DongZ,YanJ,XuF,etal.GenomeSequencingExploresComplexityofChromosomalAbnormalitiesinRecurrentMiscarriage[J].AmericanJournalofHumanGenetics,2019,105(6).

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王金铭
主治医师
河南省人民医院
不孕不育科,医学遗传...
医学博士,Lehigh University访问学者。主要从事遗传病、罕见病,出生缺陷与产... 更多
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