帕金森病是一种快速发展的神经退行性疾病，有一系列的原因和临床表现。在大多数人群中，5%的帕金森病是由与已知帕金森病基因相关的遗传原因引起的，因此代表单基因帕金森病，而90个遗传风险变异合计解释了16%-36%的非单基因帕金森病的遗传风险。在临床实践中，重点应放在与帕金森病明确相关的基因上。当怀疑该疾病的遗传形式时，最好的线索是发病年龄较轻(特别是小于40岁)。在许多国家，必须提供遗传咨询;确定单基因帕金森氏症的存在可以减轻一些人的焦虑，但增加了其他人的担忧。重要的是，一个阴性的结果并不完全排除遗传原因，而一个看似阳性的结果可能稍后被证明代表一种罕见的良性变异。

迄今为止，人们最感兴趣的是SNCA、LRRK2、PRKN、PINK1和GBA基因的突变。所有SNCA突变的共同特征包括发病年龄更早，运动症状进展更快，以及出现显著的非运动特征，包括认知能力迅速下降427种不同的LRRK2突变与帕金森病明显相关。PRKN和PINK1的突变是常染色体隐性遗传和早发性帕金森病的主要原因，常见的PRKN突变占少年帕金森病(发病年龄小于20岁)病例的77%，占早发性帕金森病的10%。然而，PRKN突变患者的早发性诊断仍存在较长的潜伏期PRKN和PINK1疾病整体进展缓慢，抗帕金森治疗反应良好且持续，通常伴有肌张力障碍，但很少伴有痴呆。从概念上讲，在高外显率的致病遗传因素和强的遗传危险因素之间，致病性GBA变异发生在1100多个多种族样本中的帕金森病患者的8.5%。GBA相关性帕金森病的典型表型是发病早、病程重，特别是伴有认知能力迅速下降针对通常个体效应量较低的遗传变异，最大的全基因组关联研究荟萃分析确定了90个独立的、全基因组的、统计上显著的风险信号，这些信号加起来占帕金森病遗传风险的16-36%。

由此可见，约20-40%的帕金森病患者可能和遗传因素有关，因此，当患者自己怀疑或已经有帕金森病的前期症状时，进行必要的基因检测是有辅助诊断意义的。随着对疾病的认识和新的基因治疗方法的出现，明确帕金森病的基因型，可能也对疾病的治疗提供一种新的治疗选择。