先天性神经母细胞瘤疑似患者应在出生时进行血细胞计数、电解质检测和肝肾功能检测。此外，还应该对儿茶酚胺代谢物、香草苦杏仁酸和高香草酸（苯乙烯甘露烯酸和全聚苯乙烯酸）进行尿检，因为这些代谢物在90%以上的神经母细胞瘤患者体内升高。其他用于肿瘤预测和治疗评估的非特异性生化指标包括基线血清乳酸脱氢酶、神经元特性烯醇化酶和铁蛋白水平。

   超声检查是疑似神经母细胞瘤新生儿的首选初步影像检查。胸部或腹部的放射线造影也可以显示出发生在50%的先天性神经母细胞瘤患者中的非特异性钙化的证据。不宜对婴儿进行活检，因为活检具有伤害性并且存在技术挑战性。此外，6个月以下的婴儿肿瘤自发消退的可能性很高。因此，建议在出生后的9周内进行MRI检查，以评估原发性肿瘤的特征以及监测腹部、脊柱和骨盆的任何转移。腹部成像尤其重要，因为腹内肝脏是神经母细胞瘤转移最常见的部位。胸部计算机断层扫描(CT)对肺转移的彻底评估也非常必要。如果检测到肿块>1cm或尿儿茶酚胺升高，则建议进行123I-间碘苯甲胍(MIBG)闪烁扫描来进一步评估转移。MIBG是一种容易被神经母细胞吸收的儿茶酚胺前体，在给药后24-96小时内吸收最快。然而，在围产期神经母细胞瘤中，只有70%的先天性神经母细胞瘤是MIBG显影的，这有可能导致错误的阴性结果。