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误区六:唐氏筛查低风险意味着胎儿正常,高风险意味着胎儿患病。
很明显,这两种认识都是不对的。一个管理严格、操作规范的产前筛查实验室,其对唐氏胎儿的检出率大概在80%~90%。唐氏筛查低风险只是说明胎儿患病的风险较低,但仍有漏筛的可能。筛查高风险,只是说明胎儿患病的可能性较大,但不是确诊结果,绝大部分筛查高风险的胎儿经过介入性穿刺手术(绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺)染色体检查后是正常的。
误区七:唐氏筛查结果不准确,所以不用做。
持有这种观点的孕妇及其家属很多,她们认为唐氏筛查结果不准确,特别是孕期筛查出来的高风险胎儿绝大多数为染色体正常胎儿,而孕妇和家人要在整个孕期过程中担惊受怕,承受很大压力,因此她们会告诉身边的朋友不要做唐氏筛查了。很显然,这种观点是非常错误的。
我们用一组数据来举例,云南省每年的活产婴儿大概是55万,按照1:1000的唐氏发病率计算,云南省每年将会有550例唐氏儿出生。然后我们用唐氏筛查的检出率80%来计算,每年通过筛查可以避免440例唐氏儿出生,也就避免了440个家庭的不幸,所以唐氏筛查的社会意义显而易见。
误区八:孕期系统超声检查可以确诊唐氏胎儿。
胎儿系统超声检查的重要性毋庸置疑,但是,唐氏胎儿超声检出明显结构畸形者仅为25%~33%。当胎儿没有明显结构畸形或仅有某些微小异常时,凭借超声检查诊断出唐氏胎儿较为困难。因此,唐氏筛查高风险的孕妇需要通过介入性穿刺手术进行胎儿染色体检查后才能做出最后诊断。
误区九:试管婴儿就不会有唐氏患病风险了。
随着不孕不育症发病率的逐年增加,越来越多的人会选择人工辅助生育技术。很多夫妻觉得胚胎植入前已经检查了很多项目,那么胎儿就应该不会是唐氏综合征了。由于常规的人工辅助生育技术在将胚胎植入宫腔前并不进行染色体检查(植入前产前诊断),所以选择试管婴儿的孕妇并不能减少或避免生育唐氏儿的风险,她们同样需要进行唐氏筛查。
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