谈谈孕妇朋友对唐氏综合征筛查的十大误区(四)
2017年12月20日 【健康号】 朱宝生     阅读 9570

误区十:无创DNA检查技术可以完全取代唐氏筛查。

无创DNA检查技术又叫母血胎儿游离DNA染色体非整倍体检测,其对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测准确性高达99%。无创DNA检查无法筛查出胎儿神经管缺陷发生风险,此外由于检查费用较高,很多经济发展水平落后地区的孕妇家庭难以承受,因此唐氏筛查仍然是目前最经济的筛查手段。诸多产前筛查和产前诊断领域的专家共识是:首选唐氏筛查,对于唐氏筛查结果处于临界风险区域、有产前诊断禁忌症或者拒绝介入性产前诊断的孕妇,再选择无创DNA检查。

朋友们,我院开展唐氏筛查服务已经有近15个年头,为我省出生缺陷预防工作发挥了重要作用,相关工作成果先后被评为“2014年云南十大科技进展”和2015年度云南省科技进步一等奖。相信随着全国“全面放开二胎政策”的实施,我们会面临又一轮生育高峰,70后和80后女性朋友面临的年龄风险(高龄)将会是严峻的现状,我们只有正确对待和科学解读唐氏筛查,才能最大发挥唐氏筛查的社会效能。

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朱宝生
主任技师/教授
云南省第一人民医院
遗传诊断中心,不孕不...
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