案例1

    为2个月大患儿疏通“下水道”

    前段时间，陈女士（化名）带着刚出生不到两个月的宝宝，来到儿童医院小儿泌尿外科就诊。原来，陈女士怀孕期间，通过产检发现宝宝存在双肾肾盂分离问题；宝宝出生后右肾渐渐恢复正常，但左侧肾脏却越来越大，肾积水逐渐加重。心急如焚的陈女士四处求医，听说上海总院小儿泌尿外科专家团队长驻儿童医院坐诊及手术，就慕名赶来儿童医院就诊。

    接诊的是来自国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院泌尿外科的陆良生副主任医师。完善检查后，陈女士孩子被诊断为左侧肾积水、肾盂输尿管连接部梗阻，同时还伴有尿路感染；如不及时治疗，孩子“下水道”继续积水、感染加重，会造成不可逆的肾功能进行性损伤。

    经评估，陆良生决定为患儿行改良经脐单孔腹腔镜肾盂输尿管成形手术（SITUS），这也是厦门市儿童医院首次开展该项技术。和传统的三孔法腹腔镜手术及常规单孔腹腔镜手术相比，改良后的经脐单孔腹腔镜技术有着创伤更小、花费更少的优点，术后能实现接近无疤痕效果。但孩子只有2个月大、体重仅有5.6公斤，手术操作空间小、难度大，十分考验医生临床手术技术水平。

    经过充分的术前准备，陆良生亲自主刀，带领厦门市儿童医院小儿泌尿外科团队为这名只有2个月大的患儿进行了手术。手术历时两个多小时顺利完成，术后第二天患儿导尿管就可拔除。经过积极抗感染治疗，宝宝术后一周出院，伤口隐蔽在脐环里，基本看不见。目前，患儿恢复良好。

    陆良生介绍，肾盂输尿管连接部梗阻是一种较为常见的先天性上尿路畸形，导致胎儿肾积水，常常在产检时查出。陆良生提醒广大患儿家长，孕期发现胎儿肾积水，分娩后要注意密切随访，有手术指征的需要及时进行手术干预治疗，纠正上尿路畸形，保护肾功能，避免延误病情造成患儿肾功能不可逆的损伤。

    延伸阅读

    据了解，厦门市儿童医院小儿泌尿外科是国家卫健委妇幼司先天性泌尿生殖结构畸形救助项目定点科室之一，也是福建省首个单独成科的小儿泌尿专科，受国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院泌尿外科专家团队直接指导、同质化管理，开展多项特色诊疗技术，实现微创及超微创手术全覆盖。上海总院小儿泌尿外科专家团队自2021年3月起就长期轮驻儿童医院开展门诊、手术、学术交流，让厦门及周边地区患儿足不出闽便可享受优质的医疗服务。

    案例2

    患儿先天“雌雄同体”，高难度手术开启新人生

    除了引进小儿泌尿系统先天性畸形微创矫治技术，儿童医院泌尿外科也通过技术联合、同质化发展，在上海总院的指导下开展性发育异常疾病（DSD）的规范化诊疗。就在上个月，陆良生亲自主刀，带领儿童医院泌尿外科团队完成了一例罕见性发育异常疾病患儿的矫治手术。

    每位家长都盼望着孩子茁壮长大，然而淘淘（化名）越长大，其父母就越迷茫惶恐。原来，淘淘先天患有临床罕见的卵睾性性发育异常疾病（OTDSD），体内性腺同时存在睾丸组织和卵巢组织。OTDSD发病率相对罕见，约为1/100000，占性发育异常患者的3%～10%。

    两年多以前，淘淘父母曾带孩子到儿童医院小儿泌尿外科进行全面评估，检查结果显示，淘淘既有子宫、卵巢，又有阴茎和睾丸，但两套生殖系统都发育不全。由于当时孩子年龄小，其父母拒绝手术治疗。可如今孩子逐渐长大，即将踏入校园，模糊的生理性别，势必会给淘淘带来社会交流的困扰和心理问题，治疗干预迫在眉睫。2021年底，父母带着淘淘再次来到儿童医院，通过MDT多学科会诊，医院为淘淘制定了多套个体化的治疗方案。

    经过与患儿及其监护人的充分沟通，最终，患儿社会性别确认为女性，患儿及家属意见一致，均接受女性化手术矫治方案。MDT团队制订了详细的个体化手术方案和细节，并经过医院伦理委员会的讨论审议通过。

    2021年12月底，陆良生亲自主刀，带领厦门市儿童医院泌尿外科团队为淘淘施行了卵睾体OTDSD女性外生殖器畸形矫治手术、保留神经血管束的阴蒂成形术、女性外阴阴道成形术（尿生殖窦整体游离拖出术TUM），切除畸形的男性生殖器官及双极型卵睾中发育极差的睾丸部分性腺组织，保留其中卵巢部分组织并将其回纳至盆腔，保留女性生殖器官并矫形重建女性外阴。手术历时约3个小时后顺利完成。目前，患儿已出院，正在后续随访中。

    据了解，泌尿外科团队通过采用高难度的手术操作技术方案，将原本需要分期进行的外阴矫治重建手术一次完成，减少了患儿治疗、恢复的时间，同时减轻患儿家庭的经济负担，让孩子能尽早开启新的生活。

    医生说法

    性发育异常的治疗，最难的是抚养性别的决定

    陆良生介绍，性发育异常疾病（DSD），也被称为两性畸形，其病因、分类及临床表型多样，诊断及治疗棘手、复杂，通常需要包括泌尿外科、内分泌科、心理科、分子诊断等多学科团队介入干预，建议患儿及家属到具备DSD丰富诊疗经验及水平的临床中心处理。陆良生提醒，有家族史或有性发育异常胎儿生育史的父母，可以在孕前到遗传代谢科进行遗传咨询和基因筛查等检查评估，避免生出有严重畸形的宝宝，造成沉重的家庭负担。

    陆良生表示，性发育异常疾病的治疗，最关键和最难的就是抚养性别的决定，特别是淘淘这样性别模糊的OTDSD患者。因此，全面、充分、完善的临床评估以及规范化的诊疗流程、多学科讨论和严谨的伦理审查尤为重要——为家长提供科学合理的方案，可以最大程度避免孩子未来产生性别焦虑等问题。此外，性发育异常疾病患者发生性腺肿瘤的比例比普通人更高，患者也需注意筛查性腺肿瘤恶变的风险，必要时及早进行处理和干预，避免带来生命危险。

    据了解，相比于一般的泌尿外科疾病，性发育异常疾病的成因复杂、临床表现更加多样，因此需要个性化治疗方案；同时还需要处理其中存在的伦理问题，需要联合泌尿外科、内分泌科、心理科、影像科、病理科等多学科共同参与制订治疗方案。目前，厦门市儿童医院依托复旦大学附属儿科医院，已建立了较为完善的性发育异常疾病的MDT多学科会诊流程和诊疗常规团队，给患儿提供更加规范、个体化的诊疗。

本版稿件
●矫治先天畸形开启崭新人生
©海西晨报微报刊