前言

正如大家所知，好莱坞知名女星“安吉丽娜·朱莉”先后做手术切除了乳腺和卵巢，那么究竟是什么让她做出如此有勇气的决定呢？上海交通大学医学院附属同仁医院妇产科丘瑾

答案就是因为她查出自己携带BRCA1基因。

究竟什么是BRCA基因呢？

下面就为大家一一解读！

BRCA基因的“庐山真面目”

BRCA基因是一种乳腺癌易感基因，分为BRCA1和BRCA2，该基因是与女性卵巢癌也息息相关。卵巢癌是女性生殖器官常见的三大恶性肿瘤之一，发病率仅次于宫颈癌和子宫内膜癌，位居第3位。中国女性卵巢癌BRCA1/2基因突变率达到16.4%，高级别浆液性上皮性卵巢癌中BRCA1/2基因突变率达到28.45%。在遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者中有90%左右为BRCA基因的突变，为常染色体显性遗传，即可以遗传给后代。多年来，恶性肿瘤的诊治手段虽经过不断更新和发展，但卵巢癌的早期筛查和治疗效果仍没有明显改善，70%的患者在初次就诊时已是晚期，5年生存率仅25%～30%。因此，提高对卵巢癌的早期筛查成了关键所在。

BRCA1/2基因突变与癌症发生的终身风险

70%～85%的BRAC1/2基因突变者，在其一生中将发展为卵巢癌或乳腺癌，70岁之前发生卵巢癌的可能性大于44%。

卵巢癌发病率

乳腺癌发病率

普通女性

（5～10）/10 万

（30～80）/10 万

BRCA1基因突变者

39%～46%

55%

BRCA2基因突变者

12%～20%

47%

怎样知道可能携带BRCA基因呢？

如果家族中成员（如母亲、女儿、姐妹、（外）祖母、姑母、姨母）中，若符合以下任一情况者，就意味着您可能携带BRCA基因突变：

①有三个亲属患有乳腺癌

②两个亲属有乳腺癌，其中之一在50岁之前确诊

③双侧乳腺癌

④卵巢癌，特别是患卵巢癌亲属大于1个或同时有乳腺癌

⑤家族中有男性乳腺癌患者

安吉丽娜·朱莉的母亲、祖母、姨母都是因为乳腺癌去世，她自己携带了BRCA1基因，所以她先后手术切除了乳腺和卵巢。

检测BRCA基因的方法和临床意义

方法：提供一份3ml的血液标本

国际临床已有多个指南推荐对确诊为卵巢癌的患者，不论诊断年龄和家族史，均应行BRCA筛查，其意义在于：

①评估预后：BRCA基因突变的卵巢癌患者的生存率较未突变者更高，BRCA2基因突变比BRCA1基因突变预后更好。

②制定有效的治疗方案：BRCA基因突变型卵巢癌患者对以铂类药物为基础的化疗更敏感；更适合接受腹腔化疗；复发时对于阿霉素更有效；靶向药物的选择，提高生存率。

③评估家族成员患卵巢癌风险：可以明确是否有家族遗传性突变，以及相关亲属的患病风险，有助于早期预防，早期干预。

如果携带BRCA基因突变，该怎样做？

①自18岁开始进行乳房自检

②自25岁开始定期做乳腺检查

④30～35岁开始进行阴道超声检查和血清CA125水平检测

⑤对35～40岁完成哺乳的女性可以行预防性输卵管/卵巢切除术以降低患卵巢癌的风险，对于BRCA2基因突变女性可以将预防性手术延迟至40～45岁。

定期的健康筛查、药物预防、预防性手术等，最高能将卵巢癌和乳腺癌的患病风险降低96%。