唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：

➀羊水穿刺或绒毛活检

对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。
优点

（1）明确诊断

（2）可发现其他染色体异常

缺点

（1）有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）

（2）费用较高

（3）依赖相关的穿刺机构及实验室

➁无创胎儿DNA检测（NIPT）

近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

优点

（1）对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低，

（2）无创

（3）可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）

缺点

（1）费用高

（2）仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊

（3）对其他染色体异常的检出率不高。

其他注意事项：
1.唐氏筛查主要针对的是低风险人群，高龄孕妇并不是唐氏筛查的禁忌，但如何选择，还是直接穿刺，请咨询自己的产科医生。

2.唐氏筛查的目标是追求有效、安全和效能比最高的筛查，以发现绝大多数唐氏儿，但并不能保证检出所有的患儿。

3.唐氏筛查针对的是常见的染色体异常（唐氏综合征和18三体），其他染色体异常也可能会出现筛查高风险的结果，但并不能保证这些罕见的染色体异常都会被发现。

4.胎儿系统超声检查是对唐氏筛查的有效补充。

5.双胎的筛查较为棘手，中孕期筛查的检出率过低因而不建议，可考虑选择超声NT筛查、早孕期联合筛查或早中孕期联合筛查。