婴儿白血病发病率在婴儿期恶性肿瘤中占第二位，常见的有急性淋巴细胞白血病（acute lymphocytic leukemia，ALL）及急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemi，AML），各有自己的临床特点。混合系白血病基因重排为婴儿白血病特征，与婴 儿白血病的发生、发展、治疗、预后密切相关。

婴儿白血病是指发病年龄小于1岁的白血病，在婴儿期发生的恶性肿瘤中，其发病率占第 2 位，为 44/1000000，美国每年新发病例约 200 例。在所有小儿白血病病例中，婴儿白血病占 2% ～ 5%。白血病可发生在人生的各个阶段，甚至胎儿阶段，有文献报道白血病的最早发病年龄为孕周 33 周的胎儿。先天性白血病是胎儿宫内停止发育的重要原因，与一些基因遗传性疾病相关联，比如唐氏综合征、Noonan 综合征、神经纤维瘤病 I 型等。婴儿白血病可分为急性淋巴细胞白血病（acute lymphocytic leukemia，ALL）和急性非淋巴细胞白血病。

1、 婴儿白血病发病的危险因素
遗传易感性及环境因素是造成婴儿白血病的病因。染色体病，如先天愚型、Noonan 综合征、Turner 综合征、9- 三体患儿易罹患婴儿白血病。这些都说明婴儿白血病的发生存在遗传基础。通过对 MLL 基因重排的研究发现许多 MLL 异位是发生在宫内的。因此怀疑为孕前和产前暴露。通过流行病学调查发现许多因素与婴儿白血病的发病率升高相关，包括既往流产、多胎次、出生体重大于 4kg，胎儿期未补充叶酸、抗组胺药应用、雌激素应用、饮酒、大麻应用、改变意识类药物应用、真菌暴露以及药物或环境射线的暴露 。支持这些相关性的证据尚需精细的检验与证实。

2、婴儿白血病的治疗
由于婴儿白血病属于罕见疾病，因此对其研究需要世界范围内的多地区、多机构协作。
1）传统化疗药物的应用
目前婴儿 AML 患者多应用标准的儿童 AML 治疗方案，其预后也与普通儿童组 AML 无明显差别，甚至在有些研究中预后更优于儿童 AML 患者。相比于婴儿 AML，标准的儿童 ALL 治疗方案通常对婴儿 ALL 疗效欠佳。
2）造血干细胞移植
造血干细胞移植（hemopotoietic stem cell transplant，HSCT）在婴儿白血病的治疗中备受争议。Interfant 99 方案报告指出高危患儿可通过骨髓移植获益，高危组被定义为同时满足以下 3 点：存在MLL 基因重组；诊断年龄小于6 个月；对泼尼松不敏感或白细胞计数＞ 300×109/L。对于不能同时满足这3点的患儿单纯化疗与化疗后骨髓移植预后无明显差别。因此更加精细的婴儿 ALL 分组对于治疗方案的选择是尤为重要的。
3）新型治疗策略新型化疗药物
婴儿白血病对核苷酸类似物较为敏感，比如阿糖胞苷、克拉屈滨。新型核苷酸类似物氯法拉滨已被证实对难治性或复发性儿童 ALL有效，因此也值得在婴儿白血病领域进行研究。和靶向治疗 婴儿白血病的治疗难度在于小婴儿在化疗过程中出现的难以控制的感染及小婴儿对化疗药物的耐受性差，死亡率大大提高，靶向治疗药物的出现可减少化疗毒性并提高疗效。

3、我国婴儿白血病的诊治现状
与儿童白血病相比，我国对于婴儿白血病的诊治情况明显滞后。笔者于 2016 年 2 月与儿童白血病相比，我国对于婴儿白血病的诊治情况明显滞后。笔者于 2016 年 2 月从万方医学网搜索婴儿白血病的报道病例，共搜索文献 17 篇。报道病例数为 304 例，但多在确诊后放弃治疗，曾进行过或多或少治疗者仅为 44 例，其中 1 例曾进行过HSCT。分析预后发现，至报道为止，存活者仅 11例，其中 2 例为自发缓解。

本院血液科自 2006 ～ 2016 年 10 年间，诊断婴儿白血病病例数为 31 例，其中男性患儿 15 例，女性患儿 16 例，诊断年龄最小者为出生后 1 天，另有1 例患儿出生后 1 个月发病，但对其保留的脐血进行分析发现了异常免疫表型的肿瘤细胞，即胎儿期便已发病。31 例患者中有 2 例未进行 MICM 分型诊断，余 29 例病例中急性淋巴细胞白血病 18 例，急性髓细胞白血病 9 例，未分化白血病 2 例。31 例患儿中治疗开始前猝死 2 例，分析可能的原因为肿瘤细胞中枢神经系统浸润及外周血白细胞过高发生白细胞淤滞症所致呼吸、心搏骤停，16 例拒绝治疗，在接受治疗的 13 例患儿中，1 例治疗中放弃，2 例在前期诱导缓解化疗中合并肺部感染死亡，5 例患儿（均为 ALL、MLL-R 阴性）在接受常规化疗后获得长生存，5 例接受异基因造血干细胞移植，1 例在移植后合并感染死亡，余 4 例至今仍存活，最长存活时间已达 3 年余。
综述：岳梅，李娟娟，师晓东等，婴儿白血病[J],中国医刊，2016（9）28-32.