苯丙酮尿症可能很多人听说过，但是究竟这是种什么病呢?今天通过一个案例带大家了解一下。

　　患者乔某,男性，19岁，因“双手活动时抖动10年余”入院。

　　患者10岁开始发现双手活动时抖动，活动停止后，抖动消失。双手抖动时无头晕、头疼，无下肢乏力及抖动。从发现到今年六月未就诊治疗。今年六月高中毕业后找工作，在干活时双手发抖，对工作影响大，遂入当地医院就诊，行头颅MR：双侧枕叶、顶叶、额叶白质、胼胝体多发异常信号，考虑脑白质病变，肾上腺脑白质营养不良不排除。

　　患者的父母为给孩子明确诊断，寻求有效的治疗方案来我院求诊。

　　入院后我们的专家教授详细的询问病史并进行查体。

　　入院查体：理解力、记忆力尚可，颅神经阴性，四肢肢肌力5级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射(+++)，双下肢腱反射(++++)，左侧踝阵挛阳性，右侧踝反射(+++)，双侧肢体深浅感觉未见明显异常，双侧病理征(-)，左侧指鼻试验不稳，右侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验稳准，闭目难立征(-)，脑膜刺激征(-)。

　　在完善检查时发现头颅MR平扫+DWI：双侧顶枕叶及侧脑室体部旁白质区异常信号(主要分布于脑室旁白质区)

　　串联质谱提示高苯丙氨酸血症。

　　追问患者家属病史诉：患者从小毛发偏黄，小便有鼠尿味。

　　进一步完善基因检查：

　　至此该患者苯丙酮尿症诊断明确。

　　什么是苯丙酮尿症呢?

　　苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病常见的类型。

　　本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)。

　　由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。

　　苯丙氨酸(phenylalamine，PA)是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素及黑色素等。

　　症状体征：

　　1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。

　　2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。

　　3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。

　　4.神经系统体格检查可有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见;不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道。严重者可出现脑性瘫痪。

　　5.一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。

　　6.脑电图检查80%可见异常。

　　苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失，癫痫可以控制，脑电图异常可以恢复，毛发色素可以加深，身体气味可以消失。

　　治疗：

　　治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。

　　治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，既能满足机体代谢和生长发育的最低需要，又不会使血中 PA含量过高造成脑损伤。

　　饮食控制要及早开始。