大家都知道血脂高对身体不好，但从什么时间开始控制呢？这是需要我们考虑的问题。

    研究显示动脉粥样硬化早年10岁内就可启动，血脂中的LDL降低可以降低ASCVD风险。而在高危人群中，获益越大。2016年中国成人血脂异常防治指南，针对个体决定药物降脂治疗和降脂目标值。而家族性高胆固醇血症，杂合子和纯合子，早发动脉粥样硬化。因此需要及早进行服用，同时必要时进行基因检测。对于纯合子甚至可以考虑透析和肝脏移植。

  研究提示早期降LDL-C治疗预防CHD获益更大，比后续再药物治疗效果更好，提示早期干预好；他汀有效且安全；FH（纯合子）患者越早启动他汀治疗获益越大。研究显示他汀广泛应用后，FH患者CHD死亡显著降低（目前模型推算，主要依据颈动脉内膜增厚程度）。

  除了他汀，还有其它的非他汀治疗，对于青少年都有帮助。比如益折麦布，PCSK9抑制剂也会有帮助；而生活方式改善，热量限制和定期的有氧身体运动都是有获益的。

  对于≥10岁的儿童和青少年，若LDL-c持续≥4.9mmol/L,或者持续≥4.1mmol/L,且具有与FH一致的临床表现，或经过3-6个月的生活方式干预后LDL-C仍无显著改善，启动他汀治疗是合理的。同时对于高危家族史，及早2岁时筛查是合理的。而对于中重度胆固醇血症的儿童和青少年家族也应该进行筛查。肥胖等其它代谢性危险因素患者的儿童和青少年，应空腹测量血脂。

      而对医生而言，基因检测患者为FH诊断的金标准，可为患者提供明确的诊断(Yes/No)。此外在LDL-C水平相同的前提下，携带FH致病变异的个体仍有更高的心血管疾病风险，因此基因检测还可辅助临床更好的判断患者的风险和预后。另一方面，基因检测可明确患者的基因型，如纯合、复合杂合、双杂合、杂合、隐性FH等，不同基因型患者的风险和预后不尽相同，且级联筛查的模式和临床治疗方案的选择亦存在较大差别，所以这对患者及其家属以及那些表型判断有可能与其基因型不符的部分个体来说都非常重要。但基因检测也有一些社会家庭方面的影响，也不是万能的方法。毕竟有一些是多种基因突变的影响，比如SNP。但目前基因检测是医学健康方面最佳的筛查方法，因此对于怀疑的患者，可以进行基因检测。更好的指导药物治疗，建立治疗方案。

      粥样硬化风险比较大，及时及早处理是合理的，可以降低心肌梗死风险。长期保持低水平LDL较临时获益更大，因此提示控制LDL，药物不能吃吃停停。胆固醇是直接动脉粥样硬化的关键因素。而帮凶是高血压，糖尿病，吸烟；帮手是情绪，PM2.5；旁观者是年龄、CRP，其它。

      总之，综合管理综合控制，必要时进行相应的基因检测（当然这也需要考虑社会，家庭，是否怀孕等等方面的情况）。但无论如何，单独从医学健康角度考虑，如果血脂异常，及早的发现，控制，随访对我们的健康都是有利的。

摘自2022东方会OCC  

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刘静教授北京安贞医院

赵水平教授湘雅  

王绿娅教授  北京安贞医院。

2018年JACC家族性高胆固醇血症临床基因检测专家共识解读

最后一段是自己整理。