什么是“瓷娃娃”？

1、瓷娃娃是我们对成骨不全儿童的俗称，又称脆骨病。

2、该病是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，多为常染色体显性遗传。

3、瓷娃娃小朋友极易骨折，即使轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。

“瓷娃娃”如何确诊？

1、成骨不全除累及骨骼，亦会累及皮肤、角膜等结缔组织。临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不良、听力下降等。

2、通过基因筛查可确诊该疾病及其临床分型。

“瓷娃娃”如何治疗？

1、本病无法完全治愈，其治疗分为药物治疗和手术治疗。

2、通过药物治疗增强骨质、减少骨折的发生。

3、通过手术治疗改善骨骼畸形、恢复正常工作和生活。

“瓷娃娃”的药物治疗：

1、目前成骨不全症儿童成熟的药物治疗为二膦酸盐类，临床使用较多的为二代的帕米膦酸盐及三代的唑来膦酸盐。

2、地舒单抗注射液是目前处于摸索阶段的新药，其最终治疗效果还有待临床证实。

“瓷娃娃”的手术治疗：

成骨不全患儿由于反复骨折多引起肢体畸形，由于骨骼的特殊性，脆骨病的治疗一直困扰着小儿骨科医生。

可延长髓内钉是目前脆骨病儿童最佳治疗方案，可随儿童骨骼生长而滑动延长。对骨骼提供全长保护，预防骨折、稳定骨骼。是唯一获得FDA批准用于成骨不全症的髓内固定物，为国际治疗成骨不全的金标准。