胎儿唇腭裂畸形的发生原因云南省第一人民医院遗传诊断中心黎冬梅

唇腭裂是最常见的颌面部发育畸形，在人群中的发生率为1‰-2‰。在我国唇腭裂在新生儿中的发病率为1.8‰。根据是否伴有其他先天缺陷，可将唇腭裂分为综合征型和非综合征型唇腭裂。非综合征型唇腭裂常见。

目前认为，综合征型唇腭裂大多见于一些单基因以及染色体疾病。非综合征型唇腭裂目前多认为是一种多基因遗传病，遗传和环境因素都起了重要作用。流行病学研究资料显示：孕妇嗜烟酒；孕妇的营养状况；孕期服用抗惊厥、抗凝和类固醇类药物均会增加非综合征型唇腭裂发生风险。此外，孕妇胎膜早破、居住于高海拔地区目前也被认为是危险因素之一。

         孕期超声检查可诊断大部分胎儿唇裂，但部分唇裂裂隙小的胎儿以及腭裂产前超声诊断困难。