控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，并且性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传，由此种遗传方式所导致的疾病则称为常染色体显性遗传病。 

常染色体显性遗传病往往世代相传，通常患者的父母中有一方患病，患者和正常人所生的孩子中，患病和不患病的平均数相等，父母中有一方患病而本人未患病时，他的子孙也不会患病，男女患病的机会相等，患者子女中出现病症的发生率为50%。

 当然，常染色体显性遗传的性状，在不同个体之间、表现出的轻重程度有所不同，会有一些差异。这往往是受到了环境、其他基因等后天因素的影响，这种因某种原因导致个体间表现程度的差异，叫表现度，这提示我们显性遗传是可以在后天干预的。 

受等位基因或多因子调节，或者是环境影响，个体显性性状甚至可以不表现。但是，即使不显示出症状，这个基因还是会遗传下去，也有可能在后代中显现出来。 

因此，常染色体显性遗传病的遗传概率是相当大的，在孕前及孕期要完善检查，认真做好遗传病的筛查和咨询。