图人类染色体和Y染色体微缺失示意图

Y染色体微缺失导致无精症和严重少精症 

AZFa区域缺失通常导致无精症和小睾丸，睾丸组织学特征是“唯支持细胞综合征”。AZFb区域缺失同样导致无精症，但睾丸体积正常或偏小，睾丸组织学特征是“生精发育阻滞”。这二种类型的缺失目前认为均无法从睾丸中获取精子。AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样，多数患者尚残存精子生成能力，临床特征可表现为无精症或严重少精症。大约50%的AZFc缺失的无精子症患者可通过睾丸外科取精法获得精子。手术方法有：睾丸穿刺取精、睾丸切开取精及睾丸显微切开取精，目前认为后者取精成功率最高。

Y染色体微缺失生育子代的风险 

查阅文献可知Y染色体微缺失通过ICSI传递给男性后代，且为100%，并且可能在传递过程中出现缺失区间扩大的可能，子代生精障碍有加重趋势。其次，微缺失导致Y染色体不稳定，可能会产生45,X后代。

还有研究报道Y染色体微缺失患者会伴有性染色体嵌合体45,X/46XY，和其它性染色体异常。不过，目前临床观察并没有发现Y染色体微缺失生育的孩子患特纳综合征（45,X）、性器官发育异常、二性畸形、染色体异常比例增加。

Y染色体微缺失要不要做PGD 

通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）筛选女性胚胎移植，这样就无需担心子代生育障碍。那到底要不要只选择生女呢？这是一个非常难以回答的问题。 

支持做PGD的理由是：

可以阻断基因缺陷下传给孩子，我们曾有一例Y染色体微缺失患者在做ICSI后生育一对同样缺失的双胞胎男孩，如果做PGD就不会出现。最近遇见一对国外来的Y染色体微缺失夫妇对我说，他们一定要做PGD，长期不育给家庭和个人带来的痛苦让他们不愿意孩子再去承受一次。

不支持做PGD的理由主要有:

①Y染色体微缺失导致的不育不属于严重遗传疾病，不能因为生育问题就剥夺了“他”来到这个世界的权利；

②担心PGD胚胎活检会给胚胎带来潜在的额外伤害；

③PGD费用昂贵，在ICSI(费用大概2.5～3万)基础上还需要2万左右；

④有的患者无法产生足够数量的胚胎去做PGD，因为理论上要损失50%的胚胎。

目前国内外对于是否行PGD做性别选择则意见分歧明显。欧洲国家一般不提倡做PGD，法国明文规定不允许，美国生殖医学会在 “PGD的专家共识”中认为有精子的Y染色体微缺失可以做PGD。

我国辅助生殖规范规定的PGD适应症是：主要用于单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等，没有具体明确提及是否可以。

但国内大多有PGD资质的生殖中心一般同意Y染色体微缺失可以做PGD。辅助生殖治疗指南强调履行告知义务，具体是否行PGD治疗听从患者的选择。

随着今后PGD技术以及其它技术的日趋成熟及费用的降低，男科和生殖科医生会为患者提供更多的更安全的选择，进一步规避子代出生缺陷。