2017-11-11王斌全任鸿杰敬畏生命

听力正常的爸爸妈妈，生育了听力下降的宝宝，那么，孩子的耳聋是否遗传自父母亲？如果生育二胎的话，该怎样规避再次生育聋宝宝的风险呢？

耳聋基因筛查与产前诊断可以帮助我们回答这些问题。

耳聋基因检测适用于哪些人群？

一般来说，耳聋基因检测适用于听力异常者的病因诊断；亦适用于有听力异常家族史的听力正常人；尤其适用于以上人群婚前（或产前）生育聋儿的风险评估。

事实上，耳聋基因检测不光适用于听力异常人群，即使听力正常人群中携带耳聋基因突变者仍占到5%~6%，所以该检测同样适用于听力正常人，用来明确是否为耳聋基因携带者。

耳聋基因检测的临床意义有哪些？

1.胎儿产前基因诊断，避免聋儿出生。

正如开篇提到的情况，第一胎是聋儿的妈妈，再次怀孕后，通过耳聋基因诊断加上产前诊断可在孕10周后明确胎儿耳聋基因情况，对于优生优育意义重大。

2.遗传性聋患者孕前基因诊断，评估再次生育聋儿几率。

通过耳聋基因检测，可以指导遗传性聋患者及携带耳聋基因的听力正常人科学婚配，减少遗传性耳聋的发生。

3.指导使用抗生素（氨基糖甙类）。

通过耳聋基因检测，指导携带氨基糖甙类药物致聋敏感基因突变，但尚未发病人群使用抗生素，避免发生使用氨基糖甙类药物至聋。

4.病因诊断，指导控制病情。

诊断为SLC26A4基因突变（可导致大前庭导水管综合征）的听力下降患者，明确病因后可对其进行指导，避免头部撞击，尽可能保护现有听力，延缓耳聋程度的发展。

5.病因诊断，预测人工耳蜗植入效果。

诊断为GJB2基因突变或者SLC26A4基因突变的听力下降患者，其听觉通路及语言中枢是正常的，此类患者进行人工耳蜗植入后可获得良好的听觉效果。