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DNT系生长缓慢的幕上肿块,通常发生在伴长期难治性局灶性癫痫史的儿童和年轻成人中。除了癫痫发作,DNT患者通常几乎没有神经系统体征,智力通常正常。透明隔中的罕见DNT可能会引起脑积水和颅内压增高。DNT的关键病理特征包括:存在被肿瘤细胞包围的皮质神经元、发育不良的皮质结构病灶、成分类似于星形细胞瘤或少突神经胶质瘤的多结节结构以及与皮质表面垂直的柱状结构。必须将DNT与弥漫性胶质瘤相鉴别。约30%的DNT存在BRAFV600E突变。透明隔DNT常存在血小板衍生生长因子受体A(plateletderivedgrowthfactorreceptorA,PDGFRA)突变。也可见成纤维细胞生长因子受体1(ibroblastgrowthfactorreceptor1,FGFRl)的基因改变。异柠檬酸脱氢酶(isocitratedehydrogenase,IDH)1型和2型突变都不符合DNT,存在任一突变都提示弥漫性胶质瘤,同样1p和19q共缺失也提示弥漫性胶质瘤。
王晓强主任专家门诊时间:周四上午,周四下午
地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层
王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼)儿科综合楼5层
如挂号预约困难,平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。
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