拇指发育不良是1937年Müller提出的拇指从轻度发育不良到完全缺失的不同程度的一系列先天性发育病症。其具体病因尚未明确。目前认为该病主要源自尺桡侧轴的发育异常，累及近端肢体时则可表现为上肢桡侧列的发育异常。有研究提示IRX3/5因子与早期桡侧肢体的发育有关。
拇指发育不良还会伴有其他系统的发育异常，如VACTERL综合征、Fanconi贫血、心手综合征等疾病。
拇指发育不良现常用改良Blauth分型：
1型：轻度拇指短小；
2型：手内肌发育不良和虎口狭窄，尺侧侧副韧带发育不良；
3型：手外在肌和手内肌同时发育不良，掌骨发育不良，根据严重程度，又分为ABC三个亚型
3A:掌骨轻度发育不良，掌指关节不稳定，腕掌关节稳定
3B:掌骨局部发育不良，掌指关节不稳定，腕掌关节不稳定
3C：掌骨仅有一残端，掌指关节不稳定，腕掌关节不稳定
4型为漂浮拇；
5型为无拇指。
图1：拇指发育不良分型示意图

图2：3C型拇指发育不良

图3：4型拇指发育不良（漂浮拇）

治疗方案常根据分型来决定:
1型无需治疗。
2型和3A型建议行肌腱移位拇对掌功能重建。
3B、3C、4型和5型建议示指拇化。也有家长不愿示指拇化，想要保留拇指，可以根据情况行拇指重建手术。
拇指发育不良的患儿由于拇指功能受限，常常会发展为使用示中指进行夹取物品。不论是进行拇指重建或是示指拇化的手术，建议尽早在患儿建立起示中指夹物的习惯之前，进行重建，对于重建拇指后功能使用过程中对于大脑功能的重塑也有一定帮助。
当家长发现小儿拇指发育不良时，建议至手外科畸形专科门诊，行X线检查后，由专业医生判断程度和制定治疗方案。