什么东西能够替代唐氏筛查呢？目前主要是无创基因和羊水穿刺。对于年龄超过35岁的高龄孕妇，或者唐氏筛查风险比较高的高危孕妇。我们会进一步的检查无创基因或者直接进行羊水穿刺。
无创基因是通过抽取妈妈的静脉血液，检测妈妈血液当中胎儿的基因片段，来测定胎儿染色体疾病的风险，准确率达到99%以上。

而羊水穿刺直接抽取孕妇宫内的羊水，直接对胎儿所有染色体进行基因芯片检测，因而它的准确率是最高的，属于遗传基本诊断的金标准。但由于需要用一根长针穿刺到子宫里面去抽取羊水，属于有创操作，存在一定程度的感染、胎儿损伤，甚至极小概率流产风险。

通过唐氏筛查，无创基因或者羊水穿刺，我们就可以避免绝大多数有染色体遗传疾病的宝宝的出生，做到优生优育幸福一生。