食管裂孔疝（hiatushernia）是一种先天性发育异常疾病，主要病变为膈食管裂孔扩大、环绕食管之膈肌脚薄弱，致使腹腔段食管、贲门和胃底随腹压增高经宽大的食管裂孔突入到纵隔内。由于贲门处抗返流机制的丧失，形成了胃食管返流。长期的酸性胃液返流性刺激可使食管下段粘膜损伤，导致食管下段纤维性狭窄。

【概述】

食管裂孔疝目前病因尚不清楚，一般认为是由于胚胎期胃向尾端迁移至腹腔过程延迟，使食管裂孔异常扩大，环绕食管之膈肌薄弱，形成膈肌在食管裂孔处的先天性缺损。1950年Care报道了食管裂孔疝是胃食管返流病的主要病理基础之一，1960年Astley也作了类似报道，认识到食管裂孔疝疾病的临床重要性。食管裂孔疝的发病率目前国内外尚缺乏确切资料，多数病儿的发病年龄在婴儿期，也有在新生儿期发病。在小儿胃食管返流病中，食管裂孔疝者约占＜10%。男性患病略多于女性，部分患者有家族倾向性。

【病理解剖】

食管裂孔疝最重要的病理解剖基础是食管裂孔增大、膈肌脚肌纤维环薄细、无力，胃突入到横膈以上纵隔或胸腔内。大多数病例有疝囊。贲门往往位于横膈以上，呈现各种不同的病理解剖类型。

Barrett分型最为常用，根据食管裂孔发育缺损的程度，突入胸腔的内容物多寡，病理及临床改变，将食管裂孔疝的解剖分型分为滑动型疝、食管旁疝和混合疝3型。

Ⅰ型滑动型食管裂孔疝：最常见，约占70%左右。食管裂孔膈肌脚肌纤维菲薄，使食管裂孔扩大，对贲门起固定作用的膈食管韧带和膈胃韧带松弛，当平卧或腹压增高时，食管下段、贲门和部分胃底部经扩大的食管裂孔进入纵隔，易导致胃内容物返流。腹压降低或直立饱食时，疝入胸内的贲门和胃底可自行回纳至腹腔。

Ⅱ型食管旁型裂孔疝：较少见，仅占5%～20%，食管裂孔左右膈肌脚往往发育不良。表现为部分胃体或胃窦在食管左前方通过增宽松弛的裂孔进入右侧胸腔，左侧少见。有时还伴有胃-结肠大网膜的疝入。由于食管旁疝的食管胃连接部由坚实的膈食管韧带将其固定在后壁，使贲门位于腹腔膈下且腹段食管与胃底保持锐角，故很少发生胃食管反流。如果疝入部分很多，包括胃底和胃体上部(巨大裂孔疝)则胃轴扭曲并翻转，可发生溃疡出血、嵌顿、绞窄、穿孔等严重后果。

Ⅲ型混合型食管裂孔疝：此型最少见，约占5%，是指滑动型食管裂孔疝与食管旁疝共同存在，常为膈食管裂孔过大的结果。其特点是除胃食管结合部自腹腔滑入后纵隔外，胃底乃至主要的胃体小弯部伴随裂孔的增大而上移。由于疝囊的扩大及疝入的内容物不断增加，可使肺和心脏受压产生不同程度的肺萎缩和心脏移位。

其他分型尚有Akerlund分型、Shinner分型和Allison分型：

Akerlund分型  1933年Akerlund将食管裂孔疝分为3型：

Ⅰ型短食管性裂孔疝；Ⅱ型食管旁裂孔疝；Ⅲ型食管胃滑动疝。

Shinner分型：依据解剖缺陷和临床表现将食管裂孔疝分为4型：

Ⅰ型食管滑动疝；Ⅱ型食管旁疝；Ⅲ型混合型；Ⅳ型多器官型。

Allison分型共5型：

Ⅰ型食管旁疝；Ⅱ型食管旁滑动疝；Ⅲ型滑动疝；Ⅳ型食管囊性滑动疝；V型先天性短食管。

食管胃接合部功能健全时具有活瓣作用，液体或固体物咽下入胃，但不返流，只当打嗝或呕吐时，才能少量返流。保证此正常功能的因素有：①膈肌对食管的夹挤作用；②食管胃接合部粘膜皱襞的作用；③胃底与食管夹角呈锐角（His角，正常者呈30。~50。）；④腹腔段食管长度，参与了食管下段的瓣膜作用；⑤食管下段生理性高压区的内括约肌作用。多数人认为上述5项因素是防止胃食管返流的主要因素，附近的正常解剖关系对此有支持作用。防止胃液返流的作用受迷走神经的支配，切除迷走神经后此作用即消失。胃内压力增加时，胃液易返流入食管。

表7-1  正常小儿食管下段括约肌压力与长度

年龄        例数        食管下括约肌压力（mmHg）      食管下括约肌长度（mm）

0~6d        4                5.0±0.9    0.70±0.14

7~14d      19                8.63±2.4  1.01±0.15

15~30d    30                8.03±2.481.02±0.26

1~12个月  19              7.73±2.181.01±0.20

1~4岁        7                9.6±3.6    1.56±0.28

5~12岁      7              10.65±1.581.97±0.23

  注：1mmHg=0.133kPa

因此食管裂孔疝形成须有3个必要条件：①膈肌角肌纤维发育异常；②贲门周围支持结构发育不良；③腹腔压力增加。

小儿食管裂孔疝多为先天性膈肌食管裂孔发育不全所致。

【病理生理】

食管裂孔疝由于食管裂孔周围解剖结构的异常，可产生不同程度的胃食管返流。目前已确定胃食管返流是由多种因素综合作用的结果。食管下括约肌的抗返流屏障、食管正常蠕动、食管末端粘膜瓣、膈食管韧带、腹段食管长度及His角等结构形成了胃食管抗返流机制。上述结构一旦发生器质和功能性病变，即可发生胃食管返流等临床症状，尤以食管滑动疝为著。

食管裂孔疝形成后，由于胃内容物向食管返流，食管粘膜经常受胃酸刺激，开始时食管下段粘膜仅充血炎症，继而发展成溃疡出血。长期受返流的胃酸侵蚀，炎症波及肌层和食管周围组织，导致返流性食管炎，附近淋巴结增大。有些患儿因返流物流入气管可形成反复的呼吸道感染。返流性食管炎的严重程度可因下列因素而异：胃液的返流量，返流液的酸度，存在时间长短和个体抵抗力的差异。返流性食管炎的病理改变多数是可以恢复的，矫正食管裂孔疝后，粘膜病变有可能修复。在后期食管壁纤维化，瘢痕性狭窄，食管变短。

研究发现：酸性胃内容物对食管的损害程度,取决于食管对酸性胃内容物的廓清能力,碱性唾液对胃酸的中和作用,食管黏膜抗酸侵蚀的能力等多种因素。食管对酸性胃内容物的廓清能力与食管蠕动、重力作用和体位关系密切，尤其食管蠕动功能更为重要。正常情况下，反流物可触发食管继发性蠕动。一旦发生反流，食管即产生一强有力的蠕动波来排除食管腔内的酸性内容物，食管内的酸度迅速恢复到原来的水平。

当早期食管裂孔疝较小时，局部解剖结构的缺陷，可诱发轻度的酸返流。食管通过本身的代偿机制，增强食管的蠕动功能，增加食管的酸清除能力，避免或减轻食管黏膜损伤。此时表现为无食管黏膜形态学改变的胃食管返流。当返流频率或返流量超过一定界限，或食管本身的蠕动不足以清除返流到食管内的酸性返流物时，其代偿机制破坏，在胃酸和胃蛋白酶的侵蚀下造成食管黏膜的损伤及炎症。

【临床表现】

小儿先天性食管裂孔疝根据其病变类型的不同，症状有其多变性。

1.呕吐：食管裂孔滑疝多见在婴儿期出现反复呕吐，其中80％病例发生在出生后第一周内，另约15％发生在出生后1个月内。除一般性溢乳外，相当一部分患儿为进行性喷射性呕吐，易与先天性肥厚性幽门狭窄或十二指肠梗阻混淆。呕吐量大，呕吐物多为乳汁或乳块，也可为黄色或草绿色胃内容物，说明伴有十二指肠胃食管返流。并发食管炎出血时，呕吐物为咖啡色。呕吐以后饥饿感强，生长发育受限导致营养不良。吞咽困难症状不太常见。吞咽中若出现不适和烦躁通常提示食管内有狭窄与溃疡形成。年长患儿诉上腹部与剑突区有疼痛感。

2.营养不良：80%以上的患儿由于反复呕吐，可致体重不增导致营养不良。尤以滑动型食管裂孔疝为显著，严重者可达Ⅲ度营养不良。

3.吸入综合症：包括反复肺炎、哮喘、窒息、呼吸暂停和婴儿猝死综合症。反复呕吐致间隙性胃内容物吸入肺部产生支气管炎或肺炎，特别在睡眠期，吞咽次数减少，食管酸清除效率低下时尤为明显。对一些原因未明反复呼吸道感染的婴幼儿应行必要的检查，如胃食管核素闪烁扫描，当肺内出现标记性的99mTc即可证实。胃食管返流导致的典型肺炎改变为反复性多部位的炎症。许多研究认为少量酸性物返流可刺激迷走神经引起喉、支气管痉挛诱发哮喘。反复诱发的喉痉挛被认为是呼吸暂停、急性缺氧发作和婴儿猝死综合症的重要原因之一。呕吐物被吸入可引起窒息，甚至呼吸暂停突然死亡。

4.食管炎：频繁的胃酸返流可致食管下段返流性食管炎。患儿表现有不安、易激惹或拒食。可出现咖啡色样呕吐及黑便，发生率为28%。胃液泛酸引起的烧灼感在小儿大多因年龄太小而叙述不清。

5.贫血：较多见。食管裂孔旁疝患儿，临床上呕吐并不常见。常常表现为慢性贫血，主要是由于胃液返流导致食管下段粘膜炎症出血及营养不良而致。

6.其他：食管裂孔旁疝可长期不出现症状，偶尔有胸骨后受压感。疝入的胃底可压迫后纵隔食管肺而出现症状，临床上常表现为反复上呼吸道感染。当全胃翻转疝入胸腔导致胃扭转梗阻，出现胸闷、气促、腹痛，甚至胃嵌顿坏死，须急诊手术。  

【诊断】

主要依靠临床表现、X线检查。胸片中发现有胃泡影，则具有诊断意义，钡剂上消化道造影证实。因此钡剂上消化道造影是食管裂孔疝最可靠的诊断方法。此外，食管动力学检查及食管pH24小时监测、食管内窥镜等也是有效的检查方法。

1．胸部X线检查  胸部X线平片或胸透常可见心膈角上方突向胸腔的充气或有液平的胃泡影，以右侧多见。

2.胃食管钡剂检查  可显示食管、胃和裂孔疝形态及食管下段和胃粘膜皱襞。胃泡内粘膜皱襞为粗网状、扭曲不规则，而食管下段粘膜为平行皱襞。食管下段有两个生理狭窄环称A、B环，两环之间为食管前庭部。A环为食管下段的局限性生理狭窄，位于食管前庭部分的起始部。B环位于食管前庭的下端，又称Schatzki环。组织学上该环上方粘膜为食管鳞状上皮，下方为柱状上皮，移行部形成一条锯齿状的线，称齿状线。正常情况下，B环位于膈下不易显示，但食管裂孔疝时则移至膈上，形成切迹。各型食管裂孔疝X线表现。

滑动型裂孔疝的影像特点：⑴造影剂顺利通过食管下段，无痉挛变细现象；⑵胃食管夹角，即His角变钝，有明显的造影剂向食管返流征象；⑶贲门及胃底不同程度位于膈上，疝入膈上之胃粘膜呈伞状或不规则囊状影改变，胃底和贲门可随体位改变而上下移动；⑷可见A环，为食管下端括约肌上升和收缩在疝囊上方形成的环状收缩；⑸出现B环，食管胃环，为疝囊壁上的对称或不对称的切迹。

食管旁裂孔疝的影像特点：⑴食管末段位于腹腔内，贲门固定仍位于膈下正常位置；⑵胃底及胃体疝入膈肌上方，后纵隔下部呈现膈上疝囊征(胸内胃)；⑶可有或无胃食管反流征象；⑷因疝入的胃压迫食管，钡剂通过障碍。

3.食管动力学检查  主要了解食管运动及食管下括约肌功能。测压须测4个通道的平均值。正常小儿食管下括约肌压力为1.33～4.0Kpa(10～30mmHg)。多数人认为低于1.33Kpa表示食管下括约肌功能低下。食管下括约肌压力降低与返流发生符合率约87%。食管裂孔疝患儿大多伴有食管下段括约肌功能不全，食管测压表现为食管下段括约肌长度缩短、压力降低。部分食管裂孔旁疝患儿可无食管返流，食管下段括约肌功能正常。

4.食管pH24小时检测此项检查被认为是诊断胃食管返流的金标准，本病中尤其以滑动型裂孔疝酸性返流更为显著。正常食管pH为5.5～7.0，若pH低于4.0应考虑胃食管返流存在。检测指标：⑴pH＜4.0次数；⑵返流持续时间≥5min次数；⑶最长返流持续时间；⑷总、立、卧位pH＜4.0的时间占监测时间的百分率。正常小儿总返流时间＜4%监测时间，最长返流持续时间＜5min，平均清除时间＜15min。

5内镜检查  为最适宜诊断食管炎的方法，结合病理检查能反映出食管炎的严重程度，但不能反映食管返流的严重程度。胃镜下能看到食管下段粘膜粗糙、充血、水肿，严重者可见食管狭窄。滑动疝易见到贲门松弛，增加腹压时易出现粉红色胃粘膜越过齿状线进入食道，齿状线与膈裂孔切迹间距扩大。

【治疗】

婴儿期滑动