为1907年法国医生吉伯特描述了一种轻度、持续性性且具家族性的未结合型高胆红素的病症，随后有许多类的病例被报告出來，即便统称为吉伯特氏症候群，如青年性间歇性黄疸 (icterus intermittent juvenilis)，家族性非溶血性胆红素血症 (familial non-hemolytic jaundice)，遺传非溶血性胆红素血症 (hereditary non-hemolytic bilirubinemia)，以及本态性肝机能不全 (constitutional hepatic dysfunction)，体质性肝机能障碍 (constitutional hepatic dysfunction)、体质性高胆红素血症 (constitutional hyperbilirubinemia)以及幼年型间歇性黄疸症 (juvenile intermittent icterus )等等。深圳市中医院肝病重点专科童光东

这一症候群除了可能会有黃疸，未结合型胆紅素上升外，不会有其它肝功能异常现象，检查全部正常，几乎不会有明显症狀，或是影响到生的存活。流行病學上，患者性別以男性居多，男女比約在1.5:1至7.3:1之间不等。这性別上的差异，一说可能与性荷尔蒙有关，即使在一般年轻常人，女性的胆红素值较男性低，使得女性流行率可能被低估。在人口比例里依地区研究也有所不同，欧美据說可能2一5%的人有此症候群。

这类症候群临床特点常是在青春期前后，，或刚成年期間被发现，绝大多数人都是在体检或常规生化检查时意外发现，总胆红素值与未结合型胆红素浓度超过正常。而血清里总胆红素值也会呈现波动性起伏，大概在1.2至3mg/d之間，极少超过 5mg/dl，而且不只会有每天的变化，也有报告说有季节性的差异，少数女性吉伯特氏症变异型患者月经前黄胆会加重的现象。

至于吉伯特氏症的胆红素代谢异常的机理是相当复杂的，大约有四成的病人，其紅血球存活的時間比一般人短，但却沒有特定的溶血原因，而且此种溶血并不足以解释这种间接胆红素的上升。有研究指出这种症候群主要是肝脏细胸时胆紅素葡萄糖醛酸基转移酶含量不足，或者作用能力较不足，使得血清中的示结合理胆红素清除速率较差。近年遗传分子学的进展，让我們对此病有些更深入的了解。早期认为是自身显性遗传，近年研究认为是隐性遗传，具遗传性。主要由于基因的异常，可能是是单一突变基因的异胚子体(heterozygous)。主要是有关胆红素红素葡萄糖醛酸基转移酶基因(UGT-1A1) 在其启动区发生变异，在非洲人可能高达三成以上，亚洲人仅约3%。有研究也指出在UGT-1A1基因另一变异可能是亚裔人种具吉伯特氏症的原因。或许就是改变这酶的基因变化，在吉伯特氏症的人身上並不尽然相同，或许这也说明对此症的研究结果不尽相同，但不一样的基因机变化化的影响同酶，使得血清中的未結合型胆红素上升的表现却是一样。

典型有吉伯特氏症的人，特点是长时间的饥饿与运动就会使胆红素升高，所以常隔夜空腹抽血時就发现不对，饥饿久指数上升可能愈明显，此外手术、发烧、感染、过度劳累、饮酒，等等压力环境也会上升。反之，增加卡洛里的摄取，則可改善此病。病理检查上，有此症候群的肝功正常，肝细胞胆红素无异常。生化检查上除血液里未結合型胆红素会轻度升高，少有其它异常。虽然此症不会有明显问题，有些学者以为此症候症与新生儿黃疸有某种关联聯，一些代谢途径与胆红素相似的药物可能也会受影响。