SLC26A4基因定位于常染色体7q31区域，近年来国外的多项研究表明SLC26A4基因突变与Pendred综合征（PDS）（前庭水管扩大或伴内耳畸形神经性聋和甲状腺肿）和大前庭水管综合征(LVAS)有密切的关系 。在众多的突变中，多数突变既见于pendred综合征，又见于大前庭水管综合征。因此，同一位点的突变可能导致不同的临床表现。山东大学齐鲁儿童医院耳鼻喉科孙晓卫

大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形，为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋，听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋，可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。发病多在儿童时期，其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因。

目前报道的SLC26A4基因突变类型已达160种，该基因突变以错义突变最常见，还包括无义突变、剪切点突变、移码突变等多种形式，且在不同种族的人群中基因突变谱不同，其中IVS7-2A>G和2168A>G是东亚人群中突变频率较高的类型。

在SLC26A4基因热点突变中，除IVS7-2A>G和IVS15+5G>A为剪切区突变外，281C>T、589G>A 、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2162C>T和2168A>G都为错义突变。

SLC26A4基因属于隐性遗传，双等位基因病理性突变会导致的遗传性耳聋。此基因突变与大前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系，建议患者进行颞骨CT检查以证实。同时，SLC26A4基因纯合/复合突变者或SLC26A4基因杂合突变但经颞骨CT证实为LVAS者，要严格防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，尽量防治感冒，不要用力擤鼻或咳嗽，勿用耳毒性药物，远离噪声。

大前庭导水管 外口