六十多岁的薛先生住进了老年神经科，一种奇怪的疾病五年来折磨着这个从陕北来的老年患者。5年前，薛先生发现他的手臂不能灵活地端碗、握筷子，后来逐渐就发展成为全身不自主地扭动，几乎一刻也不能停，记忆力越来越差，说话也开始含含糊糊。这些年里，患者的孩子们带着薛先生到处求医，住了很多次医院，都说是脑梗，然而按照脑梗治了很久，病却一天重似一天。孩子们心里都很无奈地明白，父亲的病应该还有更多的原因，只是无法弄清楚。陕西省人民医院神经内科李锐

    接诊这个患者后，老年神经科的医生们对以往患者的诊疗过程进行了详细询问，从患者家人的诉说中，一种罕见的神经系统变性疾病——亨廷顿病的诊断浮现在他们的脑海里。亨廷顿病(Huntington disease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病，属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。由于大多数患者以舞蹈症状为突出的临床症状，因此该病还有亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病等名称。通过详细询问患者的家族史，老年神经科的医生发现了该患者疾病的一些遗传的蛛丝马迹。

    然而，要想确定亨廷顿病的诊断并不那么容易。20年来关于亨廷顿病的分子遗传学研究揭示了该病的主要原因是患者的基因中有一种叫做IT15的基因携带了过多的CAG重复序列，从而使得该患者的脑细胞中过多地表达了一种异常的亨廷顿蛋白，而这种蛋白会对神经细胞产生伤害，最终造成亨廷顿病的症状。因此，如果要对这个患者的疾病进行确诊，就需要拿到该患者携带异常IT15基因的证据。

    目前在我国，能进行准确的IT15基因CAG重复序列测定的研究机构不多，检测费用也很昂贵。针对该现状，老年神经科的医生们决定自力更生，突破困难。他们首先详细查阅和分析以往的研究文献，根据这些资料设计了全新的检测路线。在省医院的中心实验室里，经过数十次的失败，通过优化PCR的各种条件和艰苦的努力，老年神经科的医生终于成功扩增了IT15基因中含有CAG重复序列的片段。然后通过现代最先进的基因测序技术，患者的CAG重复序列得到了准确的计算。基因诊断的结果清楚地表明，该患者的确患有亨廷顿病。

    不仅如此，老年神经科的医生还对该患者的一些直系亲属进行了基因筛查。这个困扰这个家庭多年的疾病终于真相大白。虽然目前对于亨廷顿病还缺乏特效的治疗手段，但对于能够诊断清楚这个疾病，患者家人心存感激。患者的女儿了解了老年神经科诊断该病的艰难过程后感慨地说：“这些年里跑了那么多医院，包括北京的医院，只有你们陕西省人民医院给了我们和我父亲一个说法，我们已经很知足了!”

    亨廷顿病在欧美国家的患病率较高，大约为每十万分之三到七，在我国，该病的患病率尚不清，大约在每十万分之0.5到2左右，因此是临床较为罕见的疾病。由于亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，这就意味着如果父母亲任何一方患有该病，则下一代发病的几率是二分之一。该病一般在30～50岁之前没有特殊的症状，后期才出现舞蹈样动作、痴呆等表现，因此以往大多数情况下，医生只能依靠患者的临床症状来推测。如果患者的症状不够典型，就很容易误诊或漏诊。而通过基因检测的手段对亨廷顿病进行诊断，可完全突破发病年龄的限制，做到早期诊断，同时又是一种确诊的有效手段。目前，老年神经科已拥有准确检测该病的技术方法，对于该病的研究和治疗将产生重要的意义。