关于脊柱裂的分类，根据解剖学上的差别，一般分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂两种，前者有椎管内容物的膨出（也称囊性脊柱裂），后者则没有。这种分类方法直观明了，长期以来已形成共识。要注意的是，在这种分类中，脂肪脊髓脊膜膨出属于显性脊柱裂，而脊髓脂肪瘤属于隐性脊柱裂，二者的区别在于前者神经基板与脂肪组织的界限在椎管外，而后者在椎管内。
此外有学者根据是否有神经组织外露、脑脊液漏， 将脊柱裂分为开放性和闭合性脊柱裂，开放性脊柱裂的含义是神经基板外露、脑脊液漏， 反之，则为闭合性脊柱裂。根据这种分类方法，开放性脊柱裂合并脑积水和小脑扁桃体下疝的几率高于其它脊柱裂，也更需要尽早治疗，这种分类方法为我们提供了另外一种观察脊柱裂的角度。要特别指出的是，这里提到的两种分类，这是两种不同的方法，不能混淆。坚持分类的统一原则是诊断以及评判预后的基础。
脊柱裂的早期诊断极为重要。随着产前诊断技术的发展，通过超声、羊水甲胎蛋白AFP和母体血清AFP等手段诊断脊柱裂的准确率逐渐提高，但是对一些无包块的闭合性脊柱裂还有较高的漏诊率。目前产前B超对胎儿脊柱的评价一般在 18-22周，有报道B超对神经管畸形诊断的敏感性为 93.1%, 其中脊柱裂为75.5%。目前临床上多采用经腹部探头，有学者研究表明高频超声在观察晚孕期脊髓的正常变异、脊髓圆锥的位置和脊髓病变上比较准确，如显示终丝紧张、终丝脂肪瘤、皮毛窦、脊髓栓系等，但由于胎儿在子宫内位置的可变性及高频超声穿透力较差，以及母体肥胖等因素的影响，应用上仍需进一步探索。当B超发现脊柱裂后，除进一步观察背部皮肤的连续性是否中断，还要观察有无颅脑声像改变，比如“香蕉小脑”和“柠檬征”。
一旦通过以上检查怀疑胎儿存在脊柱裂，应该立即行核磁共振检查。核磁共振对胎儿神经管畸形的诊断准确率明显高于B超，可以全面地观察脊柱裂的形态及脊髓的病变情况。