先天性胸腺发育不良目前已被归类为三种形式：完全性、部分性及暂时性。异常面部特征包括双眼距离过宽(hyperelorism)、眼部向上歪斜、耳部凹陷、颚部异常小、嘴部缺乏正常弓形嘴唇，其他临床特性包括腭裂为两瓣、高拱形上颚及说话有鼻音;亦可能出现尿道异常的现象;心脏结构异常可能发生。此异常包括胎儿导致主动脉与肺动脉形成之动脉畸形及主动脉弓不对称等;有些先天性胸腺发育不良孩童亦有消化系统方面的异常及中度心理智障;虽然先天性心脏病为DGS的主要特征，然而有些病患却无心脏方面的问题。先天性胸腺发育不良亦通常出现甲状旁腺激素分泌异常低的现象，此状况可能会导致痉挛。DGS孩童可能严重胸腺发育不良，故其存活期间感染机会可能增加，易感染病毒、霉菌及特殊细菌。明显病症有慢性鼻道感染、再发性肺炎、口腔白色念珠菌感染、黏膜白色念珠菌感染、尿布疹及腹泻，这些病患通常因虚弱而无法成长，容易导致猝死。先天性胸腺发育不良孩童大部分都还会有一些胸腺组织，当大部分的胸腺都存在，就不会有免疫系统缺乏的状况。