唐氏筛查是在孕妇怀孕14周（也有16周）至孕20周之间进行的一种针对胎儿的遗传性疾病进行的筛查，说遗传性，主要是因为与遗传物质－染色体有关，不是说一定存在家族遗传，因为父母携带异常染色体而导致胎儿染色体异常的几率非常小（小于5％），大多数是受精卵形成过程中出现的。 唐氏筛查是针对的是唐氏儿的筛查，唐氏儿也叫先天愚型，是因为携带人体基因的编号为21号的染色体同时出现3条而导致的先天发育异常。而一个正常人的每个编号的染色体都是2条，共编号22号，及22对，还有一对是性染色体，男性XY，女性XX，21号染色体是最小的一对染色体，携带的基因数量相对较少，所以其数目或结构出现异常，胎儿可以“正常”发育、出生，甚至可以成人，…… 既然唐氏筛查检出率不高、还有比较高的漏诊，为什么不直接做羊水穿刺？…… 可能还会有人问，现在有无创DNA比唐氏筛查准确、可靠性高，能不能只做无创DNA？……......