小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病，常表现为神经皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官，由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病（Sturge-Weber综合征）。这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的不完全的外显率，目前对这类疾病的病因了解得还不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。目前也尚无有效的治疗措施能阻止或逆转NFⅠ的病程；Ⅱ型神经纤维瘤病症手术治疗效果差，容易复发。因此防治关注的焦点集中在基因诊断和基因治疗：通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析，为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法，在家族病例中（有受累及未受累的家族成员）利用连锁分析加之产前诊断，能达到一定精确程度，必要时可终止妊娠。