详细阐述了基因型阳性表型阴性的肥厚型心肌病(HCM)个体
1. 定义:指携带与HCM相关的致病基因变异,但是心脏影像学检查(包括心脏彩超、CT或磁共振检查)不存在心室壁增厚的证据,并且临床无症状的个体。
2. 亚临床结构和(或)功能异常:部分(G+P-)个体可以有
心电图异常,存在轻微的心脏彩超异常,如心肌应变的改变、左心室舒张功能异常、二尖瓣叶拉长、心脏磁共振检查提示延迟强化(心肌纤维化)、肌小梁异常、心肌隐窝及左心房轻度扩大等。
3. 表型转化:部分(G+P-)个体在随访过程中出现心室壁厚度增加,符合HCM的诊断标准(≥13mm),即出现了表型转化,发生率从6%~30%不等。
4. 预后:多数(G+P-)个体无临床症状,预后较好。少数个体发生表型转化,出现临床症状,甚至发生心脏性猝死,因此,(G+P-)个体需要定期临床随访。
5. 运动处方:由于(G+P-)个体发生心脏性猝死的风险低,通常不限制参加体育活动,也不需要常规动态心电图监测或进行运动负荷试验,除非有家族史提示为心脏性猝死高危人群。