－－饮食治疗是枫糖尿症治疗的关键
每当我看到奶茶广告时，常常不由自主地想起我的一个患儿—瑞瑞，他患了一种罕见的遗传代谢病，枫糖尿症。
瑞瑞来诊时已是48天大了，生后3天当地医院CT检查提示新生儿缺氧缺血性脑病，1月时行头颅核磁(MR)检查提示仍为该病，但平素有双手足及口唇抖动，身体打挺，遂至我院（省立医院）门诊就诊，MR会诊考虑遗传代谢病，建议行血尿筛查排除遗传代谢病，屡经检测，终于筛查确定为枫糖尿症，这样辗转再次到我院时，除上述表现加重外，近2天还有吐奶，睡眠易惊，尿有异味。当妈妈小心的把孩子用的白纱布（尿布）递给我时，我仔细的闻了闻，一股香香甜甜的奶油味，噢，原来这就是枫糖尿症。
枫糖尿症是氨基酸代谢病的一种，属常染色体隐性遗传病，因尿中排出的代谢产物具有枫糖浆的特殊气味，因而得名。由于支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏，导致大量支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）、α-酮酸在体内蓄积，对脑组织产生毒性作用，从而导致一系列神经系统损害，表现为智力障碍、生活能力低下等。
瑞瑞是妈妈的第一个孩子，他的患病让一家人充满了焦虑，因为来我院之前别的医院告知他们无法治疗。在这之前我虽了解该病是罕见病，并未见过真正的患儿，没有经验能否给治好，对此我也是充满了忐忑和期待，但我知道，这个病是可以治的。就这样，我查阅文献，咨询专家，交流同行，尽我所能的为孩子治疗。
眼看着孩子一天天好起来，要出院了，孩子的预后会怎样，又轮到我焦虑了，因为近20年仅有的十几例的病例报道，要么放弃，要么夭亡，死亡率高达2/3，尽管瑞瑞确诊较及时，经治疗各种异常基本消失，且复查的结果也趋于正常，可是在没有经验的前提下，出院自行管理的家长能否遵医嘱呢，反复地思考如何能把孩子的后续治疗达到最优化，让孩子没有后遗症的健康成长呢。最终，煞费苦心的我列了一个长长的出院医嘱，反复交待家长一定要定期复查。
最后，应该说，感谢家长，他们用信任和真诚与我一起，共同担起了治疗瑞瑞的重任，因为枫糖尿症治疗的关键是饮食治疗，需要不断的调整特奶与普奶的比例，不断的复查血尿筛，了解治疗效果，纠正饮食偏差。。。瑞瑞现在1岁7个月了，我非常高兴地看到，一次比一次聪明活泼的他出现在复查的诊室，那种感觉，比吃了蜜还甜。
罕见的遗传代谢病，不再是禁区，如果某一天，孩子被确诊了，千万别放弃，早诊断早治疗，枫糖尿症宝宝会和健康孩子一样可爱。