--避免空腹是“脂肪酸代谢障碍”日常照顾的重点

当一个孩子从小就一而再，再而三的住院，并且每次病情都很凶险，迅速进入昏迷，需要马上抢救，需要进入重症监护室（PICU）进一步抢救…作为医生，你会考虑什么？

脓毒症休克？暴发性心肌炎？脑炎？哦，对了，别忘了考虑遗传代谢病。山东省立医院小儿内分泌科商晓红

今天给大家讲述的就是这样一个屡次住院，屡次被抢救的患儿—明明。明明生后两天就因反应差，吃奶不好收住新生儿ICU病房，当时的心肌酶高达一万多，住院20多天出院；第二次住院是仅仅过了一个多月后，因肺炎感染再次住院，这次也是病情危急，心肌酶肝功都极高，抢救再治疗，住院13天出院；第三次住院，已经1岁了，这次又是因为呕吐出现昏迷，在紧急抢救后转入PICU病房，在我们病房待了不到一天；事情的转机出现在第四次入院，这次又是发热后伴嗜睡来诊，由于多次患病，我发现明明每次患病都会出现低血糖，最低到过1.86mmol/L，都会有空腹或呕吐或进食差的诱因，随即叫来家长反复回顾追问病史，原来在新生儿住院时就曾有一个问题，一直被忽略了，没有重视，那就是血尿筛查提示可能有脂肪酸代谢的异常，建议复查。抓到了这个重要线索，我如获至宝，毫不犹豫的建议家长再查，家长也非常配合，积极送检。应该说，某些时候，家长的思路也是很独特的，他送检了两家检验所，其中包括第一次提示异常的那家。一个月后结果提示“极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”，于是进一步送检基因明确诊断。

另一个患儿楠楠，也有类似经历，当一岁的楠楠在当地“因精神差2天，昏迷1天”转入我科时，他已经有低血糖，肝大，消化道出血等表现，由于病情进展迅速，我们立即做了血尿筛查，结果提示“中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”。事后心想要是漏诊了是多么可怕的事啊，该病的猝死率可以达到70%。

线粒体脂肪酸氧化是细胞能量的主要来源之一，禁食期间可提供高达80%的能量。脂肪酸代谢障碍，就是脂肪酸进入线粒体代谢途径中的酶或转运蛋白功能缺陷，导致脂肪酸代谢供能发生障碍的一组疾病，均属于常染色体隐性遗传病。了解了这一组疾病发生的机制，那么就了解了为什么该类疾病在空腹时容易发作，由于代谢受阻产生的毒性产物更易引起肝脏和心肌的损害，由于供能障碍导致昏迷。治疗原则也是避免空腹，合理饮食，注意在感染和空腹时增加糖的摄入。

明明因为明确了诊断，家长非常专业，加强了日常生活的管理，他住院的次数明显减少了，再也没有出现昏迷的情况，真的是非常非常的开心。