神经管闭合不全是最常见的先天性神经系统发育畸形，发病率1/1000～2/1000，严重影响了小儿的生存质量，常有不同程度的下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等。

神经管形成第一阶段即神经胚形成阶段异常：外胚层-神经外胚层不分离，间质不能移入，导致不能形成正常的椎体、软骨、肌肉和脊椎韧带结构，在头端发生者称脑裂，在尾端称脊柱裂。胚胎第三周，原始神经外胚层尚未完全融合时，邻近的皮肤外胚层过早地与之分离，导致中胚层间充质移行至未闭的神经管内，阻止了神经管闭合，这部分间充质被神经板背侧面诱导形成脂肪。

神经管形成第二阶段异常： 导致隐性脊柱裂形成如硬脊膜下脂肪瘤、终丝变性致脊髓栓系和骶尾部畸胎瘤等，后者就是由于尾侧未分化细胞持续存在或异常分化，这也是神经管缺陷经常合并泌尿生殖系统和肛门直肠畸形的原因。

一、颅裂

（一）颅裂诊断和临床表现：

（1）显性颅裂：为颅内容物由颅骨缺损区向外呈囊状膨出，好发于颅骨中线部位，分为枕骨型：最多见，枕颈型、顶骨型、前顶型、前颅底型、颞部型等六型，依膨出内容物分为1、脑膜膨出：膨出内容物只有脑膜和脑脊液。2、脑膨出：内容物为脑膜和脑组织而无脑脊液。

3、脑膜脑膨出：内容物中有脑膜、脑组织和脑脊液。4、脑囊状膨出：内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，而脑实质和脑膜间无脑脊液。5、脑膜脑囊状膨出：内容物为脑膜、脑实质、脑脊液和部分脑室。临床根据膨出部位和膨出内容物表现为不同症状和体征，单纯脑膜膨出可无临床症状，枕部有枕叶疝出，可引起不同程度的视力障碍，枕下脑膨出可引起共济运动障碍，顶部脑膨出可引起感觉及语言障碍。鼻根部脑膨出存在眼间距过宽，鼻根宽扁，最为严重为脑膜脑囊状膨出常有智力损害、肢体瘫痪、癫痫等严重神经功能受损表现，合并脑积水时表现为头围增大。

（2）隐性颅裂：为颅面外观无明显异常的简单颅骨缺损，一般很小，如无其它伴有畸形不需要治疗。如从鼻根至枕外粗隆连线的头皮上出现针状小孔，其下往往有皮肤窦道，沿颅裂入颅内终止硬膜外或硬膜下形成皮样囊肿，如无感染或皮样囊肿增大压迫常无临床症状，但尽可能在未出现感染或症状时早期发现此病变并及时手术治疗。

 （二）影像学检查：头颅MRI可以显示各种颅裂的膨出部位、内容物及伴有的脑发育畸形。头颅CT可以显示骨性颅裂缺损大小和部位。

（三） 治疗：如果膨出组织有破溃可能、前颅底脑膜膨出严重阻塞呼吸道、膨出物进行性增大等需要在新生儿期早期手术，其余择期在3月～1岁间手术。对于巨大膨出脑组织容量多于颅内脑组织不主张手术。手术目的是切除多余膨出脑膜、保留有功能的脑组织、视情况尽可能Ⅰ期修补缺损颅骨、恢复头皮完整性。

（四）术后并发症

1、早期并发症：术后早期并发症主要是脑脊液漏和中枢感染，如果积液顽固，需要注意有无脑积水的加重。

2、远期并发症：远期并发症主要视原膨出类型、有无脑发育伴有畸形，脑膨出内容物越多示脑发育越差对智力和生存质量存在严重问题，颅骨缺损大或脑积水加重导致术后局部脑膜和脑内容物可再度膨出；

二、脊柱裂

（一）脊柱裂分型和临床表现：

1、显性脊柱裂：

 (1) 脊髓脊膜膨出：指脊膜膨出通过较大的椎管缺损，向后突出。膨出脊膜囊内含神经组织、软脊膜、蛛网膜和脑脊液。神经组织包括脊髓、马尾神经及畸形神经分支。可同时伴有脊柱畸形、Chiari Ⅱ畸形、脑积水、脊髓积水、脊髓纵裂及蛛网膜囊肿等。好发于腰、腰骶段，常伴有双下肢功能障碍、足畸形、膀胱肛门括约肌功能障碍。

(2) 脂肪脊髓脊膜膨出(lipomye-lomeningocele)：大量脂肪通过椎管缺损进入椎管腔内，与脊髓粘连、混合生长。可发生在脊柱任何节段，多见于腰骶、腰部或胸腰段。临床上可有不同程度的下肢瘫痪、足畸形、步态异常及膀胱肛门括约肌功能障碍。部分患儿合并Chiari Ⅰ畸形、脊髓积水、椎体畸形等。

 (3) 脊膜膨出(meningocele)：为脊膜自骨缺损处向外膨出，囊内含脑脊液，无脊髓及马尾神经。根据膨出方向又可分为① 背部单纯脊膜膨出，② 骶内脊膜膨出　③ 骶前脊膜膨出④ 脊柱旁脊膜膨出⑤ 末端骶骨脊膜膨出。

（4）脊髓膨出（脊髓外翻）：此型为最严重类型，脊髓由开放椎板裂口直接疝出暴露于外界，表面无皮肤包被，如同时有中央管开放，脑脊液从裂隙或脊髓周围溢出。患儿出生后即表现为下肢瘫痪和严重的神经功能障碍。

2、隐性脊柱裂：隐性脊柱裂的病理类型有脊髓末端脂肪瘤、终丝脂肪瘤、潜毛窦伴椎管内皮样囊肿、脊髓纵裂畸形、椎管内肠源性囊肿等。

（1）椎管内脊髓脂肪瘤分型：按脂肪瘤与尾侧脊髓和神经根关系，可分为终丝型、背侧型、

尾侧型、复合型和脂肪脊髓脊膜膨出型。①终丝型：单纯终丝脂肪变，直径大于2㎜，从硬脊膜囊终末穿出与皮下脂肪瘤相连，脊髓低位。    

②背侧型：脂肪瘤位于脊髓背侧，与皮下脂肪瘤相连续，脊神经前后根未进入脂肪瘤中，可见脊髓末端，或伴有终丝纤维化和脂肪变。

③脂肪脊髓脊膜膨出型：含有脑脊液的脊膜囊进入皮下，同时疝入囊内脊髓与皮下脂肪瘤直接相连，常伴有椎板发育畸形，一侧或双侧神经根倒行进入椎管或穿入脂肪瘤中。

④尾侧型：脂肪瘤与脊髓末端混合生长，神经根未进入脂肪瘤中，脊髓直接与硬膜外及骶管内脂肪瘤相连。

⑤复合型：脂肪瘤与脊髓混合生长，一侧或二侧神经根进入脂肪瘤中伴同侧硬脊膜缺如，如脂肪瘤偏向一侧脊髓出现同侧旋转。

（2）脊髓纵裂

 1、胚胎学和分类：正常胚胎第3周后，外胚层细胞进入原条，从Hensen’s结向位于头侧的前脊索盘迁移，从而形成脊索，此时若原始神经外胚层与内胚层发生粘连，造成脊索围绕粘连处开裂，开裂的脊索诱导其背侧的神经外胚层产生两个神经板从而形成两个半脊髓。粘连周围的间充质迁移入两条半脊髓的间隔中，形成纤维性、软骨性及骨性的隔刺。1992年Pang依据硬脊膜的形态与脊髓的关系及隔刺的性质将脊髓纵裂分为两种类型：病变区有两条半脊髓，每一条半脊髓拥有各自的硬脊膜囊，被骨性、软骨陛的隔刺分开称为I型，约占40％～70％；病变区两条半脊髓在一个硬脊膜囊内被纤维性的隔刺分开称为Ⅱ型，占30％～60％。

临床表现：①皮肤特征性改变(背部中线毛发丛、毛细血管瘤、色素沉着、皮肤小浅凹，皮下肿块)；②神经功能障碍：大小便功能障碍、双下肢或单下肢肌力下降及畸形等；③合并脊膜膨出；④并发脊柱侧凸。

3、影像学检查

1）X线平片：脊髓纵裂主要发生于腰段、胸腰段、颈段较罕见，位于胸腰段占70％～80％。对I型脊髓纵裂X线片可显示其病变节段可见贯穿椎管前后椎体至椎弓间较大骨性隔刺(骨嵴)。

2）CT平扫及病变节段椎管三维重建：显示骨性组织由于MRI，CT对骨性隔刺显示清晰，三维重建直观了解椎管内骨性隔刺的形态、大小、行走方向及椎体、椎板畸形的情况。

3）MRI检查：显示脊髓、未骨化组织优于CT，能很好地显示硬脊膜的形态和脊髓纵裂的部位、长度，明确脊髓纵裂有无伴发脊髓空洞、积水。

（二）脊柱裂治疗：目的：改善神经功能，阻止神经进一步变性。手术年龄和适应症：脊髓脊膜膨出病儿的治疗，目前认为最好在出生48小时内进行。另外，脑积水是影响预后的重要因素，一旦存在，需要立即行脑脊液分流手术。对于隐性脊柱裂患儿，如果存在脊髓栓系综合征，应该尽早手术；对于脊髓脂肪瘤患儿，也主张3个月后手术，如无症状，也需手术解除病灶防止神经变性，但手术需慎重，防止损伤神经。对I型脊髓纵裂由于双硬脊膜囊间骨性隔刺存在，成为脊髓栓系的根源，尽早手术，解除栓系。对Ⅱ型脊髓纵裂视有无栓系存在，如无症状亦无其它伴有畸形，可不处理手术原则：切除病灶，解除病灶对神经的牵拉；同时修剪多余硬脊膜，用自体脊膜或人工补片修补并扩大硬脊膜囊，翻转腰背筋膜加强缝合椎管缺损；术后伤口加压包扎防止脑脊液漏。

三、颅脊柱轴先天性皮肤窦道伴皮样囊肿

（一）病理机制：颅脊柱轴皮肤可见针状小孔的潜毛窦，发生在头部的窦道可自鼻根至枕下任何部位，但以枕部多见，窦道通过缺损的颅骨穿过硬脑膜进入颅内，延伸到后颅窝小脑或第四脑室中形成皮样或表皮样囊肿；发生在脊柱背侧的皮肤窦道通过棘突、椎板的缺损或穿过两个棘突间的韧带进入椎管内止于硬脊膜外或穿过硬脊膜进入蛛网膜下腔，或经蛛网膜下腔终止于圆锥、脊髓、神经根、终丝，或附着在脊髓背侧形成纤维结节，造成脊髓低位、栓系、终丝增粗，脊髓背侧纤维增厚。由于神经管闭合时神经孔尾侧比头侧相对延迟，故皮肤窦道以腰骶部最为多见。

（二）临床表现：皮肤窦道位于中线部位，孔周围常有皮肤色素沉着，毛发丛、毛细血管瘤。因孔口很小，未感染时常被忽视。与颅内、椎管内相通的皮肤窦道成为感染进入中枢神经系统的人口，常反复发生脑(脊)膜炎，或以窦道为中心的红、肿，伴发热、炎性分泌物溢出。皮样囊肿增大压迫致神经根痛、不能弯腰、行走螨跚或跛行，如囊肿位于圆锥则括约肌功能障碍、下肢瘫痪等。

（三）影像表现：

头颅CT可显示颅骨缺损部位以及颅内外哑铃状、分叶状低密度囊性占位病变。

头颅和脊髓MRI： MRI显示依囊肿内脂质的改变有所不同，一般在T1加权呈低信号，T2加权呈高信号，增强后囊壁无明显强化，头颅MRI能明确囊肿的部位、范围。脊髓MRI能了解皮肤窦道、囊肿与脊髓关系，利于神经外科手术方案的制定。如继发感染脓肿壁明显强化。部分患者可见椎体畸形、脊髓低位和脊髓栓系。

（四）手术治疗：一旦诊断明确尽早手术以防感染影响愈后，对已感染者因窦口小脓液排出不畅故在抗感染同时尽快安排手术。手术原则是将皮窦及相连的脑内外或髓内外皮样囊肿尽可能全切防止术后复发。