关于唐筛和无创DNA - 微医（挂号网）

关于唐筛和无创DNA

2018年05月19日【健康号】杨丽洁阅读 10086

唐氏筛查高风险，我不放心但是又不想做羊穿，可以重复做一次吗？

不推荐重复筛查，首先筛查本身就是一个风险的估计，不是诊断，重复没有临床意义。其次，如果重复出来是高风险等于白做，重复出来是低风险，你会选择相信高风险的结果还是低风险的结果？还是无尽的纠结。第三，在大多数情况下重复筛查的结果是和第一次筛查的结果相一致的。

对于唐氏筛查高风险的患者，目前有两个选择，一个是如果风险值不是太高的话（唐氏筛查风险低于1/50），可以选择做“高级筛查”，也就是无创胎儿DNA检测（NIPT），另外一个选择是直接做羊穿。

既然唐氏筛查的检出率并不那么高，为什么还要做呢？

中唐的检出率大约为70%，早唐的检出率大约为85%，这些数字看上去好像不太满意，为什么还要做呢？

主要是唐筛的检测方法简单，性价比高，覆盖的人口数量可以比较大。对于不太满意的检出率我们可以反过来想，不做唐氏筛查的话，所有的唐氏综合征100%漏诊，做的话中唐可以额外检出70％唐氏综合征，早唐可以额外检出85%的唐氏综合征，如果这样看的话，你就会觉得做唐氏筛查还是有意义的。

作为一种筛查方案，早中孕期的唐氏筛查还是经济实惠的。

无创胎儿DNA检测（NIPT）的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢？

主要是“无创”的检测方法复杂，需要的时间长，检测需要的设备价格昂贵，检测费用也比较贵，大约是“唐筛”的10倍。因此无论是从技术上还是从费用上讲，无法普遍推广。随着技术的进步，检测设备的价格和检测费用会明显下降，下降到一个平衡点的时候，是可以考虑用“无创”取代血清学“唐筛”的。

但是，目前“无创”还只能作为“高级筛查”，无法取代血清学“唐筛”。经济条件好的，也可以直接选择“无创”作为一线筛查方案。

我已经做过早唐了，为什么在孕24-28周还要让我做唐筛呢？

阿姨，你是搞错了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖筛”，此“糖筛”不是那“唐筛”，此“糖宝宝”也不是那“唐宝宝”。

唐氏筛查低风险，随后的超声检查时出现超声软标志物该怎么办？

有两种选择，一是将血清学唐氏筛查的结果结合不同超声软标志物的风险值重新计算唐氏风险，然后根据调整的风险值决定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一种选择是直接做“无创”筛查，然后根据检查结果确定是否需要进行羊穿。

至于哪种方案更加合适，目前国际上也没有共识，大家可以根据医院的技术条件，经济状况和个人的意愿来选择。